merkit ja oireet

kasvoskalpulohumeraalisen lihasdystrofian (FSHD) alkamisikä, eteneminen ja vaikeusaste vaihtelevat paljon.

yleensä oireet kehittyvät teini-iässä, ja useimmat ihmiset huomaavat joitakin ongelmia 20 ikävuoteen mennessä, joskin joidenkin lihasten heikkous voi alkaa jo vauvaiässä ja jopa 50-luvulla. joillakin tauti voi olla niin lievä, ettei oireita huomaa. Näissä tapauksissa tauti voidaan diagnosoida vasta sen jälkeen, kun toinen, enemmän sairastunut perheenjäsen tulee lääkärin hoitoon.

FSHD-potilaat eivät useinkaan mene lääkäriin, ennen kuin olkapää-tai jalkalihakset ovat mukana ja heillä on vaikeuksia päästä pään yli tai mennä ylös ja alas portaita. Tarkkaan kysyttäessä moni voi muistaa saaneensa lapsuudessa oireita, kuten törröttäneitä lapaluita tai vaikeuksia pallon heittämisessä. Hyvin usein ihmiset sanovat, että he eivät ole koskaan voineet viheltää tai räjäyttää ilmapalloa tai että heillä on ollut vaikeuksia juoda pillin läpi, mutta he eivät ehkä ole liittäneet näitä ongelmia lihasdystrofiaan.

FSHD ei vaikuta tuntoon eikä kykyyn kontrolloida virtsarakkoa ja suolistoa tai seksuaaliseen toimintaan.

useimmilla FSHD-potilailla tauti etenee hyvin hitaasti. Voi kestää jopa 30 vuotta ennen kuin tauti muuttuu vakavasti toimintakyvyttömäksi, eikä niin käy kaikille. Arvioiden mukaan noin 20 prosenttia YTHS: ää sairastavista käyttää lopulta pyörätuolia ainakin osan ajasta. Lisätietoja korjaavista toimenpiteistä joidenkin näiden oireiden osalta, katso lääketieteellinen johto.

vatsan lihasheikkous

monilla FSHD-potilailla heikkous kehittyy vatsan lihaksiin. Nämä voivat heikentyä jo varhaisessa vaiheessa häiriötä. Kun vatsan heikkous etenee, henkilö kehittyy lordoosi, liioiteltu käyrä lannerangan (ala) alueella selkärangan.

verkkokalvon poikkeavuudet

joitakin poikkeavuuksia verkkokalvon verisuonissa, silmän takaosan ”kuvaruudussa”, johon visuaaliset kuvat heijastetaan, havaitaan usein 50-75%: lla FSHD-potilaista.1,2 onneksi hyvin harvalla on tästä johtuvia visoniongelmia, mutta potilaita tulee seurata silmälääkärillä. Näöntarkkuuden heikkenemistä esiintyy noin 1%: lla FSHD-potilaista. Epäselvistä syistä ongelma on yleensä yleisempi infantiili-alkuisessa YTHD: ssä.

kasvojen heikkouden vuoksi silmät voivat jäädä osittain auki unen aikana FSHD-potilailla, 3,mikä voi aiheuttaa altistuskeratiitin (sarveiskalvon tulehduksen). Silmämunavaurioiden estämiseksi öisin voidaan käyttää silmävoiteita ja silmälappuja. Teippiä ei kuitenkaan pidä asettaa suoraan silmäluomen päälle, koska laastari voi lipsahtaa ja vahingoittaa sarveiskalvoa.

sydämen ja hengityksen toiminta

vaikka sydänoireet voivat joskus olla FSHD: n taustalla, ne ovat harvoin vakavia ja ne havaitaan usein vain erikoistutkimuksilla. Jotkut asiantuntijat ovat viime aikoina suositelleet FSHD: tä sairastavien sydämen toiminnan seurantaa.

FSHD ei vaikuta yleisesti hengittämiseen käytettäviin lihaksiin, kuten muihinkin lihasdystrofian muotoihin. Keuhkojen toiminnan tutkimista säännöllisin väliajoin voidaan kuitenkin suositella joillekin potilaille. Hengitysvajausta esiintyy harvoin; kuitenkin noin 1% FSHD-potilaista saattaa tarvita yöllistä hengitysapua.4

nielemisvaikeudet ovat harvinaisia FSHD-potilailla, mutta ne voivat kehittyä leuan ja kielellisten lihasten heikkouden vuoksi.5

kasvojen heikkous

kasvojen heikkous voi vaikeuttaa pillin käyttöä tai jopa hymyä.

kasvojen heikkous on usein FSHD: n ensimmäinen merkki. Se ei ehkä huomaa heti ihmiset FSHD ja yleensä tuodaan heidän tietoonsa joku muu.

eniten oireita aiheuttavat silmät ja suu. On vaikea hymyillä, mutustella huulia tai saada paljon voimaa suuhun, minkä vuoksi tautia sairastavilla on vaikeuksia ilmapallojen, pillien ja viheltämisen kanssa.

lonkan heikkous

joillakin ihmisillä esiintyy myös lantiota ympäröivien lonkan lihasten (lantiovyö) heikkoutta. Näin ei käy kaikille. Lantion heikkous näyttää alkavan useimmiten keski-aikuisiällä, jos sitä ylipäätään tapahtuu.

lonkan heikkous aiheuttaa vaikeuksia tuolilta nousemisessa tai portaiden kiipeämisessä ja voi johtaa pyörätuolin tarpeeseen etenkin pitkillä matkoilla. Myös reisilihakset kärsivät joskus. Lantion vyö heikkous voi johtaa waddling kävely ja edistää lordoosi niin usein nähdään FSHD.

FSHD-lapsilla lonkan heikkous voi olla ensimmäinen asia, jonka vanhemmat huomaavat, koska se aiheuttaa vaikeuksia kävelyssä ja juoksussa.

nivel-ja selkäydinhäiriöt

selkäranka koostuu monista nikamien välisistä nivelistä. Selkäranka on suunniteltu notkeaksi, hieman vinon lelun kaltaiseksi, joten kun selkärankaa ympäröivät lihakset heikkenevät, pylväs vedetään pois linjauksesta.

vinouma ilmenee usein lordoosina, jossa selkäranka kaartuu liiaksi sisään ja vatsa törröttää ulos. Mutta se voi myös ottaa muodossa skolioosi, jossa selkärangan käyrät sivulle, kuten S. skolioosi, joka joskus esiintyy FSHD yleensä ei ole vakava.

alaraajojen heikkous

FSHD: n edetessä alaraajojen etu-ja kylkilihakset (peroneaalilihakset) usein heikkenevät. Nämä ovat lihaksia, joiden avulla voimme nostaa jalan etuosaa kävellessämme, jotta emme kompastu varpaisiimme.

kun nämä lihakset heikkenevät, jalka pysyy alhaalla ponnistettuaan pois kävelyn aikana, joskus kompastuen kävelijään. Tätä tilaa kutsutaan jalka pudota.

lääkäri saattaa sanoa, että ”kävele kantapäilläsi kuin pingviini” testatakseen näiden jalkojen nostolihasten voimaa. Kuulusteltaessa ihmiset sanovat: ”jalkani näyttää tarttuvan, kun kävelen” tai: ”kaadun omien jalkojeni päälle.”Ongelmat portaiden ja epätasaisten pintojen kanssa ovat yleisiä.

kaikille FSHD: tä sairastaville ei tätä sääriongelmaa kehity.

lievä kuulonmenetys

kuulonmenetys esiintyy joskus FSHD: ssä, lähinnä lapsellisessa muodossaan. Usein se on vähäistä ja huomaamatta, kunnes huolellinen testaus on tehty (esimerkiksi rutiininomaisissa koulussa suoritettavissa kuuloarvioinneissa). Aikuisiän FSHD-tautia sairastavilla jotkut asiantuntijat ovat jopa kyseenalaistaneet, onko kuulon heikkeneminen todella yleisempää kuin aikuisilla yleensä. Syy kuulon heikkenemiseen, kun se tapahtuu, ei ole selvä.

kun FSHD alkaa lapsuudessa, kuulonmenetys voi olla voimakkaampaa korkeampien sävelkorkeuksien alueilla kuin aikuisiän FSHD: ssä.

kipu ja tulehdus

lihastulehdus — immuunijärjestelmän tietyntyyppisten solujen hyökkäys — esiintyy joissakin lihasdystrofioissa ja voi olla laaja joillakin FSHD-potilailla.

tästä syystä FSHD diagnosoidaan joskus väärin toisentyyppiseksi lihassairaudeksi, polymyosiitiksi, joka on ei-mongeneettinen sairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää lihaksia vastaan. Tärkeä ero on, että polymyosiitti on hoidettavissa prednisonilla, kortikosteroidilääkkeellä, joka estää tulehdusta, mutta prednisoni ei vaikuta FSHD: n kulkuun.6 kortikosteroidien monet sivuvaikutukset tekevät niistä epäkäytännöllisiä vain vaivojen lievittämiseksi.

FSHD-kivulle on todennäköisesti useita syitä, mukaan lukien lihasheikkouteen ja posturaalisiin ongelmiin liittyvä myalgia ja biomekaaninen stressi. Yleisimpiä kipukohtia ovat olkapää, niska, alaselkä ja sääret. Kroonista kipua esiintyy 55-80%: lla FSHD-potilaista ja vaikeaa kipua jopa 23%: lla.6,7,8,9

olkapään heikkous

hartioiden ja selän heikkouden vuoksi FSHD: ssä näkyvät lihakset, jotka eivät normaalisti näy edestä.

useimmat FSHD: tä sairastavat huomaavat heikkouden lapaluiden alueella — lapaluussa — ensimmäisenä merkkinä siitä, että jokin on vialla.

lapaluiden asento on yleensä melko kiinteä. Ne toimivat tukipilareina, joiden avulla käsivarren lihakset saavat vipuvartta muun muassa oman painonsa nostamiseen.

FSHD: ssä lapaluita paikallaan pitävät lihakset heikkenevät, jolloin nämä luut liikkuvat liikaa. Lapaluut törröttävät ulos ja nousevat liikkuessaan kohti niskaa, mitä kutsutaan lapaluun taipumiseksi, koska ulkoneva luu muistuttaa siipeä.

vipuvaikutus on ainakin osittain kadonnut. Heikkous ei useinkaan ole sama molemmin puolin kehoa.

tällä miehellä on myös tyypillinen epäsymmetrinen heikkous, lapaluun kiertyminen ja lievä skolioosi.

varhaisessa vaiheessa FSHD: tä sairastava huomaa asioita, kuten ettei pysty heittämään palloa tehokkaasti. Myöhemmin voi olla vaikea nostaa käsiä pään yli, jotta saisi hiuksensa tehtyä tai ylähyllylle tai jotain ripustettua. Nämä ongelmat johtuvat olkapään ja olkavarren lihasten heikkenemisestä. Lisätietoja olkapääleikkauksesta tähän ongelmaan, Katso lääketieteellinen johto.

epätasa-arvoinen (epäsymmetrinen) heikkous

useimmilla FSHD-potilailla heikkous vaihtelee ainakin hieman kehon vasemman ja oikean puolen välillä. Joillakin FSHD: tä sairastavilla tämä ero osapuolten välillä voi olla varsin silmiinpistävä. Syy tähän symmetrian puutteeseen, jota ei nähdä useimmissa lihasdystrofiatyypeissä, ei ole selvä.