ihmisellä on 46 kromosomia kehonsa jokaisessa solussa. Niitä on järjestetty 23 paria. Yksi kromosomi kummassakin parissa periytyy äidiltä ja yksi isältä. Pareista 22 on identtisiä koirailla ja naarailla, ja näitä kutsutaan autosomeiksi. 23. pari koostuu kahdesta sukupuolikromosomista, jotka määrittävät lapsen sukupuolen.

”autosomaalisiksi” kuvatut olosuhteet ovat sellaisia, joissa häiriötä aiheuttava viallinen geeni (mutaatio) sijaitsee yhdessä 44 kromosomista, jotka eivät ole sukupuolikromosomeja. Autosomaaliset olosuhteet vaikuttavat sekä miehillä että naisilla yhtä paljon.

esimerkkejä: spinal lihasatrofia, synnynnäinen lihasdystrofia, raaja vyö lihasdystrofia (jotkut tyypit)

Jos tila on resessiivinen, se tarkoittaa, että se ei yleensä aiheuta mitään oireita ihmisille, joilla on normaali kopio geenin sekä viallinen yksi, koska normaali kopio pystyy kompensoimaan viallinen yksi. Tämä tarkoittaa sitä, että ihmiset voivat olla taudin ”kantajia” tietämättään. Mutaatio voi periytyä vanhemmilta heidän lapsilleen, mutta lapsi vaikuttaa vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät geenistä mutatoituneen kopion eteenpäin.

kantajien lapset

alla olevassa kuvassa näkyy autosomaalisen resessiivisen häiriön periytymismalli, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, mutta kumpikaan ei vaikuta. Lisätietoja genetiikasta löytyy links-osiosta vasemmalta.

sairastuneiden yksilöiden lapset

kun autosomaalisesti resessiivisesti periytyvällä henkilöllä on lapsi, kyseinen lapsi on pakostakin vähintään tilan kantaja, koska vanhemmalla ei ole ”normaalia” geenikopiota siirrettäväksi. Mutta jos toinen vanhempi ei vaikuta eikä kantaja ehto, lapsi saa yhden normaalin kopion geenin että vanhempi ja niin ei vaikuta itse. Tämä tarkoittaa, että suurin osa lapsista syntyy ihmisille, joilla on resessiivinen tila ei vaikuta. Jos toinen vanhempi sattuu olemaan kantajana, on 50 prosentin mahdollisuus, että pariskunta saa sairastuneen lapsen. Jos se vaikuttaa molempiin vanhempiin, se vaikuttaa myös kaikkiin heidän lapsiinsa.