mikä on autismi?

autismi on monimutkainen biologinen kehityshäiriö, joka kestää koko ihmisen elämän ajan. Autistisilla ihmisillä on ongelmia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa, joten heillä voi olla vaikeuksia keskustella kanssasi tai he eivät välttämättä katso sinua silmiin. Heillä on joskus käyttäytymismalleja, joita heidän on tehtävä tai joita he tekevät yhä uudelleen, kuten eivät pysty kuuntelemaan, kunnes heidän kynänsä ovat rivissä tai sanovat saman lauseen uudelleen ja uudelleen. He saattavat räpytellä käsiään kertoakseen sinulle olevansa onnellisia, tai he saattavat satuttaa itseään kertoakseen sinulle, etteivät ole.

yhdellä autistisella henkilöllä voi olla erilaisia oireita, erilaista käyttäytymistä ja hän voi tulla eri ympäristöistä kuin muilla autistisilla. Näiden erojen vuoksi lääkärit pitävät nykyään autismia ”spektrin” häiriönä eli häiriöryhmänä, jolla on useita samankaltaisia piirteitä. Lääkärit luokittelevat ihmiset, joilla on autismikirjon häiriö (ASD) heidän autististen oireidensa perusteella. Lievistä autistisista oireista kärsivä henkilö on kirjon toisessa päässä. Henkilö, jolla on vakavampia autismin oireita, on kirjon toisessa päässä. Molemmilla on ASD: n muoto.

mikä aiheuttaa autismin?

kukaan ei tiedä varmasti, mikä autismin aiheuttaa. Se on monimutkainen biologinen häiriö, eikä kaksi autistista ihmistä ole samanlaisia. Nämä erot saavat tutkijat uskomaan, että autismi on seurausta eri syiden sekoituksesta. He eivät etsi vain yhtä syytä kaikkiin autismitapauksiin.

tässä vaiheessa tutkijat uskovat, että autismin perimmäinen syy on geneettinen. Autismin neurobiologiaa ja genetiikkaa tutkivan verkoston tutkijat: Collaborative Programs of Excellence in Autism (CPEA), tutkijoiden verkosto tukee National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) ja National Institute on kuurous ja muut viestinnän häiriöt (NIDCD), sekä muut NICHD, NIH, ja non-NIH tutkijat, tutkivat, miten geenit voivat olla mukana autismi. Tämä maailmanlaajuinen tutkimusyritys toivoo voivansa ratkaista autismin mysteerit ymmärtämällä sen syyt.

mitä geenit ovat?

geenit ovat hyvin pieniä palasia perinnöllistä materiaalia, eli vanhemmat siirtävät ne lapsilleen. Jokainen saa puolet geeneistään äidiltään ja puolet isältään.

geeniesi malli eli sekvenssi on kuin suunnitelma, joka kertoo kehollesi, miten sen eri osat rakennetaan. Geenisekvenssisi määrää, kuinka pitkä olet, Minkä väriset hiuksesi ja silmäsi ovat, sekä muita kehosi ja mielesi piirteitä. Muutokset tässä suunnitelmassa voivat aiheuttaa muutoksia siihen, miten kehosi tai mielesi kehittyy.

geenejä löytyy kromosomeista. Lähes jokaisessa kehosi solussa on 23 kromosomiparia, yhteensä 46. Geenit ja kromosomit antavat keholle kaiken tiedon, jota se tarvitsee ihmisen ”rakentamiseen”.

miksi tutkia geenejä?

aiemmat tutkimukset vihjaavat autismin ja geenien välisestä yhteydestä. Esimerkiksi:

• kun autismia esiintyy identtisillä kaksosilla, joukon molemmilla Jäsenillä on tila 60 prosenttia ajasta. Kun autismia esiintyy veljeskaksosilla, molemmat joukon jäsenet ovat kunnossa vain 3-6 prosenttia ajasta. Identtiset kaksoset syntyvät yhdestä munasolusta, joka jakautuu kahtia, joten he jakavat 100 prosenttia geeneistään; veljelliset kaksoset tulevat kahdesta erillisestä munasta, joten ne ovat geneettisesti erilaisia. Jos autismi ei johtuisi osittain geeneistä, niin identtisten kaksosten määrä, joilla on autismi, ei olisi yhtään suurempi kuin sairaiden veljeskaksosten määrä. Mutta koska molemmilla identtisillä kaksosilla on autismi useammin kuin molemmilla veljeskaksosilla, tutkijat arvelevat geenien vaikuttavan autismiin. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, siteerattu julkaisussa Ingram 2000)

• Perhehistoriat ja perhetutkimukset osoittavat, että joitakin autismin kaltaisia oireita, kuten kielen kehityksen viivästymistä, esiintyy useammin Autistien vanhemmilla ja aikuisilla veljillä ja sisarilla kuin perheissä, joissa ei ole autistisia jäseniä tai sukulaisia. Koska saman perheen jäsenillä on samanlaiset geenisekvenssit, nämä tutkimukset viittaavat siihen, että jokin geenisekvensseissä on yhteydessä autismiin. Autismi on kirjon häiriö, eli autismilla voi olla monenlaisia oireita. Tietty muutos geenisekvenssissä voi tehdä tilasta hyvin lievän, jolloin henkilöllä ei ole autismia, vaan hänellä on sen sijaan yksi sen oireista. Erilainen muutos tuossa järjestyksessä voisi tehdä autismin oireista vakavampia. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999, kuten Ingram 2000-lehdessä mainittiin)

näiden havaintojen perusteella lääkärit ovat jo pitkään olleet sitä mieltä, että geenien ja autismin välinen yhteys on vahva mahdollisuus.

tutkijat eivät kuitenkaan odota, että vain yksi geeni aiheuttaisi autismia. Koska ihmisten oireissa on eroja, tutkijat uskovat autismin johtuvan siitä, että monet geenit ovat vuorovaikutuksessa keskenään. Tässä vaiheessa näyttää siltä, että joillakin lapsilla on syntyessään geneettinen alttius autismiin. Se, mikä saa jotkut alttiit yksilöt kehittämään autismia ja toiset eivät, on tärkeä tutkimuskysymys.

mitä CPEA: n tutkijat ovat löytäneet geenejä ja autismia tutkimalla?

Cpea-verkoston toteuttamat autismin geenitutkimukset korostavat joitakin tapoja, joilla geenit voivat olla osallisina autismissa.

kromosomit, joissa on todennäköisesti viallisia geenejä

CPEA: n tutkijat, jotka työskentelevät tutkijoiden kanssa ympäri maailmaa, käyttävät linkitysanalyysiksi kutsuttua prosessia tunnistaakseen geneettisiä ”hotspotteja” eli kromosomialueita, joista voi löytyä viallisia autismiin liittyviä geenejä. Toistaiseksi lupaavimmat johtolangat näyttävät olevan kromosomissa 7, jossa tiedetään olevan geenejä muita kielihäiriöitä varten, ja kromosomissa 15, jossa on jo tunnistettu geenejä muita kehityshäiriöitä varten.

kromosomin puuttuva pala saattoi liittyä autismiin

ryhmä tutkijoita Kalifornian yliopistossa Irvinessä havaitsi, että yhdeltä heidän seitsenvuotiaalta autismipotilaalta puuttui tietty osa kromosomista 15 (Smith 2000). Miksi tämä on niin suuri löytö? Se on tärkeää, koska tämä on yksi ensimmäisistä kerroista, kun tietty geneettinen ongelma on todella löydetty henkilö autismi.

aiemmin tutkimuksissa tarkasteltiin autismin kirjon ihmisryhmiä ja heidän geeniensä yleisempiä piirteitä, kuten sitä, missä kromosomeissa saattaa olla ongelmageenejä ja oliko niissä yksi, kaksi vai kolme kromosomin kopiota. Mutta tässä tutkimuksessa tutkijat tarkastelivat yhtä ihmistä kerrallaan keskittyäkseen huolellisesti kyseisen henkilön geeneihin. Tämä hidas ja monimutkainen prosessi antoi tutkijoille mahdollisuuden luoda yksityiskohtaisen luettelon kaikista 46 kromosomista jokaiselle autistiselle henkilölle löytääkseen näiden kromosomien puuttuvat lohkot.

tutkittuaan tarkasti autistisen pojan kromosomeja tutkijat havaitsivat, että häneltä puuttui lähes 1 000 kappaletta kromosomissa 15 olevaa geneettistä sekvenssiä. Puuttuvat kromosominpalat tarkoittavat, että osa kehon tai Mielen rakennusohjeista puuttuu. Ilman näitä ohjeita ruumista tai mieltä ei välttämättä rakenneta oikein.

tämän löydön avulla tutkijat yrittävät sovittaa puuttuvan kromosominpalan joihinkin geeneihin, joiden he uskovat vaikuttavan autismiin. Jos he voivat sovittaa geenin puuttuvaan osaan kromosomista, he saattavat pystyä paljastamaan, miten geeni muuttaa kehoa aiheuttamaan autismia. Löydökset voivat johtaa myös hoitoihin, jotka korjaavat puuttuvan kromosomikappaleen aiheuttamia muutoksia.

monilla Autismipotilailla

tutkijat Rochesterin yliopiston lääketieteen ja hammaslääketieteen laitokselta New Yorkista havaitsivat, että lähes 40 prosentilla autismipotilaista oli tutkimuksessaan geenisidonnaisuuden muutos, joka voisi olla heidän autismiaan aiheuttava tekijä (Ingram 2000). Geeniesi järjestys tai malli ohjaa sitä, miten kehosi rakentaa osansa. Muutos tässä järjestyksessä muuttaa kehon ja mielen rakennetta, mikä voi johtaa autismiin.

erityisesti 39 prosentilla tutkimukseen osallistuneista autisteista oli muutos jommassakummassa kromosomissa 7 sijaitsevan HOXA1-geenin kahdesta kopiosta. (Muista, että kromosomit tulevat pareittain, mikä tarkoittaa, että soluissasi on kaksi kopiota jokaisesta geenistä.) Niiden ihmisten osuus, joilla oli jonkin geeninsä muutos, mutta joilla ei ollut autismia ja jotka eivät olleet sukua kenellekään autismia sairastavalle, oli paljon pienempi (vain 22 prosenttia). Koska kaksi kertaa enemmän ihmisiä autismi oli geenin muutos verrattuna ihmisiin, joilla ei ollut autismi, mutta oli geenin muutos, HOXA1 geeni voisi olla rooli aiheuttaa autismia.

lisäksi 33 prosentilla tutkimukseen osallistuneista ihmisistä, joilla ei ollut autismia, mutta jotka olivat sukua autismille, oli myös geenimuutos, mikä tukee ajatusta, että HOXA1-geenillä on rooli autismin aiheuttajana. Havainnot viittaavat siihen, että näiden perheiden geneettinen sekvenssi on jollain tavalla yhteydessä autismiin ja autismin kaltaisiin oireisiin. Tutkijoiden on tehtävä lisää tutkimuksia selvittääkseen, mikä tuo yhteys oikein on.

tutkijat eivät kuitenkaan usko, että hoxa1-geenin muutos itsessään aiheuttaa autismia. Jos geenimuutos olisi ainoa syy, kaikilla sen saaneilla diagnosoitaisiin autismi. Koska näin ei ole, tutkijat ajattelevat, että HOXA1-geeni on vain yksi monista geeneistä, jotka voivat edistää autismia.

Fast Facts on HOX-geenit

HOX on lyhenne homeobox-sanasta, jota tutkijat käyttävät kuvaamaan kasvua ja kehitystä hyvin varhaisessa vaiheessa säätelevien geenien ryhmää. HOX-geenit toimivat kuin elokuvan ohjaaja siinä, että ne kertovat muille geeneille, milloin pitää toimia ja milloin lopettaa kehityksen aikana. Esimerkiksi, kun tietty HOX-geeni sanoo ”ACTION”, kehosi muut geenit alkavat rakentaa korviasi. Kun korville on kehittynyt sama HOX-geeni, joka sanoo ”leikkaa” ja korvageenit lakkaavat rakentumasta.

kromosomiesi sekaan on levittäytynyt 38 erilaista HOX-geeniä, jotka ohjaavat muiden geeniesi vaikutusta kehosi muodostamiseen. Nämä geenit ovat aktiivisia hyvin varhaisessa ihmisen kasvussa, ennen vauvan syntymää.

kasvavilla lapsilla tehtyjen tutkimusten perusteella lääkärit tietävät, että HOXA1-geeni ohjaa ihmisen kehitystä hyvin varhaisessa vaiheessa-20.ja 24. hedelmöityspäivän välillä. Useimmat naiset eivät edes tiedä olevansa raskaana, kun HOXA1-geeni toimii. HOXA1 ohjaa geenejä, jotka tekevät rakennusaineita keskushermostoon, joka sisältää aivot ja selkäytimen. Tämän geenin muutos voisi myös muuttaa kehon tapaa rakentaa hermostoaan, mikä puolestaan voisi johtaa autismiin.

mitä tulevaisuus tuo geenien ja autismin tutkimukselle?

CPEA-verkosto tutkii muita geenimekanismeja, jotka saattavat selittää, miksi autismiin liittyviä erilaisia geenivirheitä näyttää löytyvän eri tutkimuksissa. Verkoston tutkijat jakavat tietojaan ja menetelmiään selvittääkseen, saavatko muut tutkijat samat tulokset muilla autistisilla ihmisillä. Ottaa useita tutkijoita saada samat tulokset ”vahvistaa”, että löytö. He selvittävät, voidaanko näitä ja muita uusia geneettisiä löydöksiä ”kopioida” tai vahvistaa muilla autistisilla henkilöillä. Kun löytö on vahvistettu, siitä tulee ponnahduslauta muihin löytöihin. Verkoston tutkijat toivovat, että uusimmat havainnot geeneistä ja autismista ovat vasta alkua. Ymmärtämällä sekä geneettisiä että ympäristöön liittyviä syitä autismin, tutkijat voivat ymmärtää, miten käsitellä sitä ja ehkä jopa miten ehkäistä sitä.

siinä missä osa tutkijoista keskittyy tässä raportoitujen havaintojen vahvistamiseen, toiset tutkijat tekevät omia tutkimuksiaan autismin ja geenien eri piirteistä. Lääkärit ja tiedemiehet jatkavat geenien ja ympäristön tutkimista ja miten ne ovat vuorovaikutuksessa keskenään, kunnes he ratkaisevat autismin mysteerit.

Mistä saan lisätietoa autismista?

NICHD Clearinghouse tarjoaa tietoa autismin ja autismin tutkimuksesta sekä muista lasten, aikuisten ja perheiden terveyteen liittyvistä aiheista. NICHD Clearinghousen tiedotusasiantuntijat löytyvät osoitteesta

Mail: PO Box 3006, Rockville, MD 20847
Phone: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
Email: [email protected]

NICHDIN Autismisivu www.nichd.nih.gov/autism, tarjoaa tietoa NICHD autismi tutkimus, mukaan lukien Cpea-verkosto, nykyiset apurahat ja rahoitusmekanismit, meneillään kliinisiä tutkimuksia, ja NIH autismi koordinoiva komitea. NICHD autismi-sivusto on hyvä paikka aloittaa tiedonhaku autismiin liittyvistä aiheista. AUTISMITUTKIMUSTA voi kommentoida myös NICHD fact sheets-sivustolla Autismisivuston kautta.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR ja Rodier PM. Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: genetic attribution to autism spectrum disorders. Teratology, 62: 393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocian M, Hakim s, Modahl C ja Spence MA. Analysis of a 1-megabase deleetion i9n 15q22-q23 in an autistic patient: identification of candidate genes for autism and of homologous DNA segments in 15q22-q23 and 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96:765-770, 2000.