epidemiologia ja luonnonhistoria

sdat ovat harvinaisia, ja useimmat löydetään sattumalta esophagogastroduodenoskopian (EGD) aikana, jota tehdään muihin käyttöaiheisiin.3, 15 paksusuolen karsinogeneesin tapaan 30-80%: lla SDAs: istä on pahanlaatuinen eteneminen adenoma-karsinooma-reitin kautta. Eräässä tutkimuksessa 21%: ssa heikkoa dysplasiaa (LGD) sairastavista leesioista ilmeni etenemistä vaikeaksi dysplasiaksi (Hgd), ja HGD: n esiintyminen ja yli 20 mm: n leesion koko liittyivät itsenäisesti adenokarsinoomaksi etenemiseen.16 muissa tutkimuksissa, invasiivisia adenokarsinoomat olivat usein sisällä ohutsuolen adenoomat, ja jäljellä adenomatoottisen kudoksen todettiin vieressä, tai sisällä, useimmat karsinoomat.15,17 sen vuoksi suositellaan, että kaikki sdat poistetaan.

kylpylät ovat myös melko harvinaisia, ja niitä on raportoitu esiintyneen 0, 04% – 0, 12% ruumiinavaussarjoissa.18,19 nykyään EGD: n ja endoskooppisen retrogradisen kolangiopancreatografian (ERCP) tehostuessa nämä adenoomat tunnistetaan useammin oireettomassa vaiheessa. Kuten SDAs, kylpylät näyttävät noudattavan adenoma-to-carcinoma paradigma, ja siksi olisi poistettava.20,21 kylpylöiden arvellaan kuitenkin etenevän syöpään nopeammin kuin ohutsuolen adenoomien.22

adenoma-karsinooma-sekvenssin molekyyli-ja geneettiset reitit SDA / SPA: ssa ovat vähemmän vakiintuneet. Eräässä tutkimuksessa noin 75% pohjukaissuoliadenoomista (sekä sporadisia, FAP-liittyviä että niitä, joihin papilla liittyy) osoitti Wnt-signalointireitin poikkeavuuksia.23 KRAS-mutaatiota löytyi 18%: sta SDAs: ista, 9%: sta FAP: iin liittyvistä adenoomista ja 44%: sta kylpylöistä. BRAF-mutaatioita ei tunnistettu, ja sekä p53-että DNA-epäsuhtien korjausmutaatiot olivat harvinaisia. Toisessa tutkimuksessa CPG island metylator fenotyyppi (cimp) analysoitiin ampullaarisilla ja nonampullaarisilla SDAs.24 kolmekymmentäkolme prosenttia pohjukaissuolen adenoomista oli CIMP+, ja cimp+ – status liittyi korkeaan ikään, suuriin leesioihin, villous histologiaan, mlh1-metylaatioon ja KRAS-mutaatioihin. Nämä tulokset viittaavat siihen, että pohjukaissuoliadenoomat kehittyvät samankaltaisten mekanismien kautta kuin paksusuolen adenoomat ja että cimp+ pohjukaissuoliadenoomilla voi olla suurempi riski sairastua maligniteettiin.

SDAs: iä pidetään myös paksusuolen neoplasian sijaismarkkereina. Useat retrospektiiviset tapauskontrollitutkimukset ovat osoittaneet, että sporadista pohjukaissuoliadenoomaa sairastavilla potilailla koolon neoplasian riski on merkitsevästi suurempi verrattuna verrokkeihin (suhteellinen riski 2, 5–7, 8).25, 26 kaikkien SDA/SPA-potilaiden tulee siis jossain vaiheessa käydä kolonoskopiassa.

sen sijaan fap-potilailla DA: n tai PA: n esiintyvyys on paljon suurempi. Pohjukaissuolen tai papillaarinen adenoomat löytyy yli 90% potilaista FAP, ja 3%-10% etenee maligniteetti elinaikanaan.27-30 fap-potilailla pohjukaissuolen adenoomat ovat yleensä moninkertaisia, kannattomia ja sijaitsevat pohjukaissuolen toisessa ja kolmannessa osassa.31 Spigelman staging system32: ta käytetään tautitaakan osittamiseen ja pahanlaatuisen transformaation riskin ennustamiseen. Pohjukaissuolisyövän riski kasvaa iän myötä ja etenevän adenoma-vaiheen myötä.29,33 DA: ta voi esiintyä myös MYH: hon liittyvän polypoosin ja Lynchin oireyhtymän yhteydessä.34,35