Rita Steyne má v rodinné anamnéze rakovinu, takže objednala domů genetické testování kit, jestli ona provádí určité genetické mutace, které zvyšují riziko onemocnění. S laskavým svolením Rita Steyne skrýt titulek

přepnout titulek

s Laskavým svolením Rita Steyne

Rita Steyne má v rodinné anamnéze rakovinu, takže objednala domů genetické testování kit, jestli ona provádí určité genetické mutace, které zvyšují riziko onemocnění.

S laskavým svolením Rity Steyn

matka Rity Adele Steyn měla ve svých 40 letech dvojitou mastektomii, protože měla v prsou tolik hrudek. Její bratranec zemřel na rakovinu prsu. A Steynova sestra teď kvůli nemoci prochází chemoterapií. Steyn se obává, že by mohla být další.

“ někdy máte pocit, že jste překonali šance. A někdy máte pocit, že šance jsou proti vám, “ řekl Steyn, 42, který žije v Tampě, Fla. „A právě teď mám pocit, že šance jsou proti mně.“

Tak Steyne skočil na šanci, když slyšela o společnost, která nabízí levný a jednoduchý nový způsob, jak získat její DNA testovány na genetické mutace, které výrazně zvyšují riziko pro rakovinu prsu.

„myslel jsem, že by bylo dobré se nechat otestovat,“ říká Steyn. „Myslel jsem, že je to něco, co bych měl vědět.“

objednala si od společnosti 200 $ testovací sadu, 23andme, plivla do malé plastové zkumavky, poslala ji zpět a čekala na výsledky.

genetické testování bývalo neobvyklé a nařídili ho pouze lékaři. Používali ji hlavně k diagnostice vzácných stavů, ke zjištění, zda budoucí rodiče nesou genetická onemocnění, nebo k určení, zda jsou pacienti v budoucnu ohroženi onemocněním.

nyní více lidí nechává analyzovat svou DNA ze zdravotních důvodů, v pohodlí svých domovů. Jako genetické testování se dostali jednodušší, rychlejší a dostupnější se stala multi-milión dolaru průmyslu, s mnoha společností, které agresivně marketing pohodlné, levné testy přímo spotřebitelům. Asi třetina Američanů tvrdí, že oni nebo člen rodiny uvažovali o genetickém testu, podle nedávného průzkumu zdraví NPR-IBM Watson. A miliony lidí je dostaly z různých důvodů.

„To zdraví-související testování je asi další velký krok v používání genomických informací v našich životech,“ říká Robert Cook-Chytráku, kdo studuje zdravotní politiky na Arizona State University.

ale jiní považují tento trend za znepokojující. Testy mají omezení a může být těžké interpretovat bez lékaře nebo genetického poradce, který by zvážil.

Výhody a nevýhody,

společnost Steyne používá, 23andMe, se nedávno stal prvním vyhrát schválení od Food and Drug Administration na trh genetické testy na rakovinu přímo spotřebitelům bez lékařského zájmu. Podle sledovací firmy Kantar Media utratila v prvním čtvrtletí roku 2018 za reklamu 27,9 milionu dolarů. (NPR obdrží finanční podporu od 23andMe.)

průmysl je nastaven na růst ještě více, protože se zmírní omezení pro lékařské použití těchto testů. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv nedávno oznámil plány, jak usnadnit získání schválení těchto typů testů.

mnoho lékařů tento trend vítá, říká, že dává lidem cenné informace. Spotřebitelé mohou brzy zjistit, zda jsou vystaveni zvýšenému riziku rakoviny, Alzheimerovy choroby a dalších nemocí — a podniknout kroky k jejich ochraně. Testování může také někdy pomoci identifikovat nejbezpečnější a nejúčinnější léky k použití.

„Přímý-k-spotřebitel genetika společností, jsou vede cesta k demokratizaci genetiky a dělat to k dispozici více a více lidí dozvědět se o jejich rizik a zasahovat do způsobů, jak udržet sebe zdravé,“ říká Robert Zelený, lékařský genetik na Harvardu.

Ale další genetické specialisty, včetně James Evans, profesor genetiky a medicíny na University of North Carolina, Chapel Hill, tvrdí, genetické testování je stále ještě v plenkách a že výsledky jsou často nejednoznačné a matoucí.

„myslím, že je to nešťastný vývoj, který pravděpodobně způsobí značné neplechu,“ říká Evans.

jedním problémem je, že pacienti mohou být snadno zahlceni, pokud jsou výsledky zavádějící nebo nejasné. Genetické testování se stále nejlépe provádí prostřednictvím lékařů, říká, práce se speciálně vyškolenými genetickými poradci,kteří mohou pacienty vést na každém kroku.

„to, co si lidé zaslouží, jsou dobře promyšlené informace,“ říká Evans. „Jediní lidé, kteří budou skutečně těžit, jsou investoři v těchto společnostech, které uvádějí na trh tyto neúplné a zavádějící testy.“

23andMe domů testování kit Meredith Rizzo/NPR skrýt titulek

přepnout titulek

Meredith Rizzo/NPR

23andMe domů testování kit

Meredith Rizzo/NPR

Některé společnosti nabízejí novější formy genetické testování, které dešifrovat a analyzovat každý gen je známo, že nosit instrukce pro výrobu bílkovin, které by mohly odhalit mutace — proces se nazývá celý exome sequencing. Ještě jiní analyzují celý genetický kód, který se nazývá sekvenování celého genomu, což může najít další stopy k nemoci. Poté budou analyzovat genomy zákazníků pro všechny varianty, o nichž je známo, že jsou spojeny s nemocemi.

přístup 23andMe je rychlý, ale starší proces. Analyzuje krátké kousky DNA pro genetické variace známé jako jednonukleotidové variace (SNP) spojené se specifickými chorobami.

s výjimkou 23andMe, všechny společnosti stále vyžadují lékařský příkaz k získání tohoto testování. Ale stále více těchto společností najde lékaře, který to zákazníkům podepíše.

„jde nám o posílení postavení spotřebitelů a co nejjednodušší způsob, jak lidem získat tyto poznatky,“ říká Elissa Levinová, ředitelka politických a klinických služeb ve společnosti Helix, genetické testování.

Dr. Louanne Hudginsová, prezidentka Americké vysoké školy lékařské genetiky a genomiky, říká, že je o to „velmi znepokojena“.

„jednotlivci by měli být hodnoceni zdravotníky, kteří nejsou v konfliktu, což znamená, že nějak nepracují pro společnost,“ říká Hudgins. „Lékaři, kteří jsou smluvními společnostmi, řeknou :“ proveďte test “ bez ohledu na to, i když test nemusí být indikován.“

společnosti obhajují praxi s tím, že lékaři, které najdou pro zákazníky, mohou být vhodnější než průměrný lékař.

„většina lékařů měla možná jednu třídu v genetice,“ říká Othman Laraki, generální ředitel Color Genomics, další společnosti pro genetické testování. „Myslím, že je mnohem důležitější mít někoho, kdo má zázemí v genetice, než prostě mít někoho, s kým se můžete fyzicky setkat.““

soukromí je dalším problémem. Společnosti pro genetické testování tvrdí, že mají přísné zásady a postupy na ochranu informací zákazníků. Některé firmy však poskytují přístup ke genetickým informacím, které shromažďují, anonymně farmaceutickým společnostem a jiné k použití pro výzkum.

nedávné narušení soukromí ze strany společností, které shromažďují informace o lidech, jako je Facebook, zdůraznily rizika elektronických dat.

„opravdu doufám, že bezpečnostní postupy spojené s genetickou informací jsou poměrně silné,“ říká Cook-Deegan. „Společnosti říkají, že jsou silné. Čas ukáže, jestli je to pravda.“

federální zákon zakazuje používání genetických informací k diskriminaci lidí pro zdravotní pojištění nebo zaměstnání. Tento zákon však nechrání před použitím genetické informace při rozhodování o jiných věcech, jako je životní a dlouhodobé pojištění péče.

„to jsou typy věcí, které byste opravdu měli zvážit, když přemýšlíte o tom, že tento druh genetické testování — ne, zda tam je zvláštní na testování tento týden,“ říká Mark Rothstein, profesor medicíny a bioetik na University of Louisville School of Medicine.

výsledky-s omezeními

asi měsíc po odeslání vzorku dostala Steyn oznámení, že výsledky jejího testu na rakovinu prsu jsou připraveny.

„jsem opravdu nervózní,“ řekla, když četla vysvětlení společnosti, co její výsledky dělají a neznamenají.

mlčky se odmlčela poté, co klikla, aby získala výsledky.

„To říká, že žádné varianty zjištěn,“ Steyne nakonec řekl, což znamená, že test nenašel žádné mutace, které by zvýšily její riziko.

“ myslím, že se mi opravdu ulevilo. Cítím se lépe, “ řekla a její hlas praskal. „Myslím, že teď cítím, že moje šance jsou lepší, víš?“

Steynovy výsledky ukázaly, že neměla tři varianty, které zvyšují riziko rakoviny prsu. Kritici tvrdí, že tyto soupravy neřeší tisíce dalších variant spojených s nemocí. S laskavým svolením Rita Steyne skrýt titulek

přepnout titulek

s Laskavým svolením Rita Steyne

Steyne výsledky ukázaly, že neměl tři varianty, které zvyšují riziko pro rakovinu prsu. Kritici tvrdí, že tyto soupravy neřeší tisíce dalších variant spojených s nemocí.

S laskavým svolením Rita Steyn

kritici se obávají, že testování je zavádějící — a spoléhat se na to by mohlo být nebezpečné. Testuje pouze tři mutace ve dvou genech známých jako BRCA1 a BRCA2, které mohou zvýšit riziko rakoviny prsu a vaječníků. Ženy by stále mohly mít jednu z tisíců dalších mutací, které zvyšují riziko, nebo být ohroženy z jiných, nongenetických důvodů.

problémem je, že pokud žena je 23andMe test ukazuje, že je zdarma z rizikových mutací, může si myslet, je v bezpečí, a ne dělat věci, ona by měla udělat, jako dostat pravidelné mamografie nebo podstoupit důkladnější genetické testování.

„být velmi tupý, bojím se, že ženy, které se zavazují testování z 23andMe mohl věřit, že nenesou mutaci, když ve skutečnosti dělají, a jako důsledek by mohl zemřít z prsu nebo rakoviny vaječníků,“ říká Mary-Claire Kingová, University of Washington genetik, který pomohl identifikovat rakoviny prsu geny. „Nechci, aby se to stalo.“

společnost tvrdí, že to dělá omezení testu velmi jasné a vybízí ženy, aby mluvit se svým lékařem o výsledcích a případně usilovat o rozsáhlejší genetické testování.

Pro ženy, které zjistí, že mají jeden z rizikových genových variant, informace by mohly být zásadní, podle Stacey Detweiller, lékařské záležitosti spojit a genetické poradce na 23andMe.

„Naším posláním je pomáhat lidem přístup, pochopit a těžit z lidského genomu,“ Detweiller říká. „Existují kroky, které lze učinit z poznání těchto informací, které by mohly zachránit život.“

Steyn a další dvě ženy NPR následovaly procesem absolvování testu, zdálo se, že chápou omezení testu. Říkali, že vědí, že se na to nemohou spolehnout, ale byli zvědaví na výsledky.

ale Steyn přiznává, že kvůli výsledkům 23andmeho testu cítila poněkud méně naléhavosti na mamogram nebo další testování, zejména proto, že v tuto chvíli nemá zdravotní pojištění.

„jsem rád, že jsem to udělal, zejména s ohledem na skutečnost,že se ocitám v situaci, kdy musím počkat, až uvidím lékaře, protože se nacházím v pojistné situaci,“ říká Steyn. „Teď se cítím trochu lépe, když čekám. Předem, pravděpodobně bych nečekal a přišel na způsob, jak si to dovolit.“

poznámka Editora, 20. června, 2018: postranní panel byl přidán do tohoto příběhu upozornit na informace, které by mohly pomoci ženám rozhodnout, zda chtějí zkusit genetické testování pro riziko rakoviny prsu.