Autismus se často vyskytuje souběžně s některým z dlouhý seznam dalších podmínek. Ale žádný nemusí být těsněji spojen než epilepsie. Téměř polovina všech autistických lidí má epilepsii, podle některých zpráv, což naznačuje, že tyto dvě podmínky sdílejí základní biologii. Například obě podmínky jsou charakterizovány příliš vzrušivými mozky.

zatím není jasné, zda epilepsie přispívá k autismu, nebo je důsledkem tohoto stavu.

jaký je důkaz, že autismus a epilepsie se často vyskytují společně?
jedna velká studie publikovaná v roce 2013 se zabývala téměř 6 000 autistickými dětmi a zjistila, že 12,5 procenta má epilepsi1. Podíl vzrostl na 26 procent u dětí starších 13 let. Studie z roku 2019 s téměř 7 000 autistickými dětmi také zjistila, že asi 10 procent má epilepsi2. Počet z jiných studií je velmi variabilní, pohybuje se od 2 procent do 46 procent3.

všechny tyto odhady však převyšují prevalenci epilepsie v běžné populaci: 1, 2 procenta ve Spojených státech.

lidé s epilepsií mají také větší pravděpodobnost autismu než ostatní: švédská studie více než 85 000 lidí s epilepsií zjistila, že autismus je u těchto jedinců 10krát častější než u běžné populace.

je autismus spojen s určitým typem epilepsie?
zřejmě ne. Je známo, že autisté mají většinu typů záchvatů, včetně generalizovaných záchvatů, těch, které pocházejí z určité části mozku, a těžkých křečí v dětství. Některé studie naznačují, že určité typy záchvatů bývají časté u autistů, ale výsledky mohou být zkreslené, protože výzkumní pracovníci přijatí účastníci pouze s některými formami autismu.

zdá se, že nástup epilepsie se objevuje ve dvou vrcholech u autistických dětí: v raném dětství a dospívání. Ale až 20 procent autistických lidí s epilepsií má svůj první záchvat v dospělosti4.

jsou určité formy autismu úzce spojeny s epilepsií než jiné?
možná. Několik studií naznačuje, že děti, které mají autismus i mentální postižení, mají větší pravděpodobnost epilepsie než jiné autistické děti1.

autistické ženy mají větší pravděpodobnost epilepsie než autističtí muži, podle některých studií3; zhruba tři chlapci jsou diagnostikováni s autismem pro každou dívku, ale poměr je menší než 2 ku 1 u těch, kteří mají epilepsii i autismus.

motorické problémy, jazykové potíže a regrese jsou spojeny s epilepsií u autistické osoby2.

sdílejí autismus a epilepsie genetické rizikové faktory?
Ano. Několik řádků důkazů naznačuje, že autismus a epilepsie pocházejí ze společného genetického původu. Studie z roku 2013 zjistila významné překrývání mezi geny spojenými s epilepsií a geny spojenými s autismem5. A studie z roku 2016 zjistila, že děti, které mají autistického staršího sourozence, mají o 70 procent vyšší pravděpodobnost epilepsie než kontroly, i když samy nemají autism6.

vědci spojili mutace v několika genech, včetně SCN2A a HNRNPU s epilepsií, autismem nebo obojím. Některé genetické stavy související s autismem, jako je tuberózní skleróza nebo Phelan-Mcdermidův syndrom, jsou také spojeny s epilepsií.

Co by mohlo vysvětlit toto překrývání mezi autismem a epilepsií?
jednou z teorií překrytí je, že podmínky sdílejí společné biologické mechanismy. Epilepsie je charakterizována příliš velkou excitací v mozku, která může pramenit z příliš malé inhibice.

orientační studie publikovaná v roce 2003 navrhla, že autismus může také pramenit z nerovnováhy mezi excitací a inhibicí v mozku. Existují údaje na podporu této teorie ze studií u zvířat i lidí, ale mnoho odborníků zůstává skeptických.

může epilepsie přispět k autistickým rysům?
existují určité důkazy na podporu této teorie. Ukázalo se, že závažné epileptické záchvaty v kojeneckém věku-zejména škodlivý Typ zvaný infantilní křeče-mají trvalé následky pro mozek. Zdá se, že chirurgie k léčbě těžkých forem epilepsie vede k dlouhodobému zlepšení sociálního chování a kognitivní7, 8.

Chcete-li prozkoumat souvislost mezi záchvaty a autismem, vědci sledují zdraví novorozenců, kteří mají tuberózní sklerózu, genetický stav, který vede jak k epileptickým záchvatům, tak k autismu. Tým dosud zjistil, že děti, které mají záchvaty v prvním roce života, mají s největší pravděpodobností vývojové zpoždění. Cílem vědců je otestovat tyto děti na autismus, jakmile se otočí 3.

stejný tým také navrhl klinické hodnocení, aby zjistil, zda prevence záchvatů během dětství u dětí s tuberózní sklerózou zlepšuje jejich celkový vývoj a zabraňuje pozdější diagnóze autismu.