máte záhadně cítit javorový sirup všude? Pravděpodobně nemáte javorový sirup moči nemoci, protože to je vzácná dědičná porucha, která postihuje odhadem 1 v 185,000 dětí po celém světě, podle National Institutes of Health. Chcete se dozvědět více o nemoci moči javorového sirupu a jeho příznacích? Níže uvádíme šest faktů o tomto vzácném stavu sestaveném z NIH a Healthline.

co je onemocnění moči javorového sirupu?

MSUD je dědičná porucha, která je důsledkem neschopnosti těla správně zpracovat určité stavební bloky bílkovin nazývané aminokyseliny.

příznaky

příznaky onemocnění se pohybují v závislosti na typu. Některé počáteční příznaky klasické MSUD patří nepravidelný spánek, letargie, podrážděnost, ztráta hmotnosti, nechutenství a výrazný javorový cukr zápach v ušního mazu, potu a moči (což dává porucha jeho jméno). Pokud se MSUD neléčí, může vést k významným fyzickým a neurologickým problémům, jako jsou záchvaty, kóma a smrt.

jaké další názvy to jde?

tento stav se také nazývá nedostatek BCKD; deficit alfa-keto kyseliny dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem; ketoacidurie s rozvětveným řetězcem; a ketoacidemie.

jak získáte MSUD?

oba rodiče musí nést mutaci genu spojeného s MSUD, aby nemoc přenesli na své dítě.

DRUHY MSUD

mezi nejčastější a závažná forma onemocnění je klasický typ, který se projeví brzy po narození. Jiný druh se nazývá intermediate MSUD, který postihuje děti s vyšší úrovní enzymové aktivity než klasický MSUD, a existuje také mírná verze onemocnění zvaná intermitentní MSUD. Konečně, MSUD reagující na thiamin je vzácná forma stavu, který se často zlepšuje s velkými dávkami thiaminu nebo vitaminu B1.

léčba

transplantace jater byla podle Národní organizace pro vzácná onemocnění použita k léčbě jedinců s klasickým MSUD. Jedinci s onemocněním musí také zůstat na dietě omezující bílkoviny, která omezuje množství aminokyselin s rozvětveným řetězcem, které přijímají. Někteří lékaři navíc doporučují studii terapie thiaminem, aby se zjistilo, zda postižený jedinec reaguje na thiamin.

javorový sirup může chránit mozek před Alzheimerovou chorobou a jiným neurodegenerativním onemocněním

extrakt z javorového sirupu by mohl zvýšit účinnost antibiotik proti bakteriím