U lidí s CF vadný gen způsobuje husté, lepkavé nahromadění hlenu v plicích, slinivce břišní a jiných orgánů. V plicích, hlen ucpává dýchací cesty a pasti bakterie, což vede k infekcím, rozsáhlé poškození plic, a nakonec respirační selhání. V pankreatu hlen zabraňuje uvolňování trávicích enzymů, které tělu umožňují rozkládat potraviny a absorbovat životně důležité živiny.

„nikdy jsme ani neuvažovali o tom, že jsme nositeli genu CF,“ říká Jessica. „Je to proto, že jsem podstoupil genetické testování s našimi prvními dvěma dětmi(nyní 10 a 8 let) a nebyl jsem považován za‘ nosič. Ale mám vzácnou genetickou mutaci, která se neobjevuje při rutinním screeningu.“

proto bylo překvapením, když genetické testování ukázalo šanci 1 ze 4, že Jessica a Gregovo třetí dítě, Shane, budou mít cystickou fibrózu. Amniocentéza říkala, že je to jisté.

šok se změnil v vinu, která se změnila v akci. V rámci přípravy pár cestoval ze svého domova v New Jersey do centra cystické fibrózy v dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP), kde se setkali s týmem péče vedeným Julianem Allenem, MD. Byli ohromeni profesionalitou, odborností a rodinnou atmosférou, stejně jako „full-service“ přístup k péči.

„všichni jsme odtamtud vyšli a řekli:“ tohle je místo, “ říká Jessica. „Cítili jsme se připraveni řešit onemocnění čelem s podporou centra cystické fibrózy v CHOP.“

se Zaměřením na budoucnost

Shane se narodil v létě roku 2016 na NASEKÁME je Garbose Rodina Zvláštní Dodací Jednotka, první porod zařízení v dětské nemocnici speciálně navržen pro matky nesoucí děti se známou zdravotní problémy, které vyžadují okamžitou léčbu.

protože CF je „neviditelná“ nemoc, Shane se zpočátku zdál zdravý. Ale test potu krátce po narození potvrdil prenatální testy, že měl cystickou fibrózu. Jessica a Greg se začali soustředit na budoucnost.

po Shaneově prvním setkání s Dr. Allenem a celodenním učení, jak zvládat nemoc, se pár začal cítit lépe připraven zvládnout vše, co jim přišlo do cesty.

„jakmile se narodil, něco se pro nás změnilo,“ říká Jessica. „Myslím, že to bylo proto, že jsme si byli jisti péčí, kterou dostával.“ Dr. Allen nám řekl, abychom se soustředili na věci, které máme pod kontrolou. Nehledejte lék, ale zaměřte se na péči o Shanea, na fyzikální terapii hrudníku, dávat mu jeho enzymy, milovat ho, a zacházet s ním stejně jako s našimi dcerami, když byli kojenci. Byla to fenomenální rada, kterou si pravidelně připomínáme.“

byli také upozorněni na významné pokroky v léčbě CF, což zvýšilo jejich důvěru v Shaneův lékařský tým.

Nové rutiny doma

Jessica a Greg se naučili, jak provádět Shane CF hrudi fyzikální terapie doma — dvě 45-minutové zasedání denně, které se zaměřují na ruční odstranění hlenu v plicích. Jak čas pokračoval, pár našel způsoby, jak přizpůsobit relace tak, aby byly efektivnější a jednodušší. Například, nahrazují své vlastní ruce namísto pohárů percussor, když dělají jeho hrudník PT. Oni také dát na své oblíbené pořady (v těchto dnech je to Wiggles, Topsy a Tim a Mickey Mouse Clubhouse) a většinu dní, nechce bojovat.

také se brzy dozvěděli, že Shaneova pankreas neprodukuje dostatek enzymů, které pomáhají jeho tělu trávit tuky, bílkoviny a sacharidy. Každou noc, Jessica přestávky otevřít každý z 15 na 18 kapsle Shane bude vyžadovat pro další den krmení a distribuuje malé kuličky do pilulky poháry. To šetří čas a umožňuje Shaneovým 10letým a 8letým sestrám pomáhat s přípravky přidávajícími enzymové korálky do jídla.

„je to jen část naší rutiny a teď, když jsme v rutině, snažíme se žít život naplno,“ říká Jessica. „Nemyslíme na to 24/7, jako bychom to možná udělali brzy. Nezabýváme se tím, jen žijeme.“

Pokud jde o Shane, je to šťastné batole. „Chodí, mluví a dostává se do spousty neplechu,“ říká Jessica. „Je to malý teaser, rád lidi rozesměje … a na tváři má vždy úsměv.“ Jsme opravdu požehnáni, že ho máme jako našeho syna.”