Diskuse

Čistá 45, X-monosomie je nejčastější karyotyp v TS a je spojena s abnormální fenotyp. Některé fenotypové variability TS výsledky z široké škály karyotypic abnormality zjištěné v postižených jedinců, v rozmezí od 45, X-monosomie na strukturální vady X chromozomu, na různé formy mozaiky, ve které dvě nebo více buněčných populací jsou přítomny, často včetně normální 46, XX buněčné linie nebo abnormální 47, XXX buněčné linie nebo obojí.

Monosomie X výsledky z nondisjunkce v důsledku selhání sex chromatid oddělit během meiózy v rodičovských gamet nebo v časných embryonálních divizí. Ta má obvykle za následek mozaiku. Turner mozaiky mají obvykle méně závažným fenotypem a až 40% zadejte puberty spontánně před kulminovat do gonadální selhání.

Mozaiky, zastoupené 45, XO/46, XX nebo 45, XO/47, XXX buněčné linie, byla zjištěna u 30% TS případech. Obecně se považuje za výsledek nedisjunkce v buněčném dělení, ke které dochází v rané fázi zygotického štěpení. Pokud k chybě dojde pozdě v štěpení po vytvoření normální buněčné linie, výsledkem bude mozaika více buněčných linií. V tomto případě 65% buněk vykazovalo 45, chromozomální konstituci XO a zbývajících 35% se 47, XXX karyotypem.

krátká postava není u této podskupiny žen neměnná. Výška ženy je normální a je v souladu s dřívější zprávou, kde pacienti s čistou gonadální dysgenezí mají normální výšku a nevykazují žádné jiné stigmata TS. Charakteristické facie ženy s TS jsou také primárně způsobeny kosterními malformacemi. Výsledkem je mikrognathie, klesající pokles vnějšího rohu očí a epikantické záhyby, které jsou v této studii prominentní.

prezentace TS se liší v různých věkových kategoriích. V každém věku, TS může být obtížné klinicky rozpoznat, protože charakteristické rysy obličeje mohou být jemné. Pacienti s karyotypem 45, XO / 46, XX nebo 45, XO/47, XXX mají nejpravděpodobnější spontánní menarchu a fertilitu, ale v tomto případě to nebylo pozorováno.

Gonadální dysgenezí je považován za kardinální funkce TS, a doprovodné zvýšení gonadotropin, zejména FSH sekreci byla hlášena u dívek a žen s TS. Zvýšené hladiny LH a FSH u žen naznačují ovariální dysfunkci. Přítomnost malé dělohy může být způsobena sníženým počtem primordiálních folikulů, které se zdají podstoupit předčasnou apoptózu a v dospělosti obvykle chybí, a kvůli nedostatku estrogenu. Některé dívky mají dostatek zbytkové funkce vaječníků, aby došlo k pučení prsu nebo vaginálnímu špinění.

geny související s TS jsou umístěny v krátkém rameni chromozomu X a jsou schopny uniknout methylaci, což určuje expresi obou alel. Methylace chromozomu X je nejdůležitějším mechanismem pro umlčení druhé alely a zajištění adekvátního genu. Proto 45, XO buňky vyvíjejí abnormální paritu pohlavních chromozomů během meiózy a fungující haploinsuficience genů umístěných v krátkém rameni. Několik genů, týkající se klinické příznaky pozorované v TS pacientů byly mapovány do tohoto regionu, včetně malého vzrůstu-související geny (Xp11.2-p22.1), vaječníků funkce regulačních genů (Xq13-q16), a geny související s lymfatickým anomálie (Xp a Yp pseudoautosomal region). Jiná než extra X inaktivace, linie x trizomických buněk může způsobit selhání organogeneze ovariální tkáně,což může být korelováno s anestrusem a inhibicí zárodečných buněk jako meiotických.

Na závěr, fenotypová charakterizace mozaiky chromozomu X abnormality závisí na vzoru mozaiky a povahu deviantního X chromozomů. Proto je povinné vyhodnotit a nabídnout vhodné poradenství ženám s mozaikou a gonadální dysgenezí. Nedávné pokroky v lékařské vědě umožnily lepší pomoc pacientům s TS, zejména ve formě růstového hormonu a hormonální substituční terapie. Načasování je také důležité při komunikaci diagnózu, tak to se bude lišit pro každého pacienta, vzhledem k jemné fyzické variability, které sníží psychosociální dopad mnoha mladých dívek a žen s TS.