Metabolická alkalóza je porucha acidobazické rovnováhy, s mnoha možných příčin, vyznačující se tím, primární zvýšení hladiny bikarbonátu (HCO3) a pH. Hypoventilace je normální respirační kompenzační reakci k metabolické alkalóze. To má za následek zvýšení pCO2 a, pokud je metabolická alkalóza zvláště závažná, snížení pO2 (hypoxémie).

nedávná zpráva popisuje anamnézu těžké metabolické alkalózy s velmi neobvyklou příčinou. Pacient byl 46-rok-stará dáma s anamnézou chronické zneužívání alkoholu, mírná hypotyreóza, a senzorineurální ztráta sluchu od dětství, které vedly kochleární implantace 1 rok dříve. Byla nalezena na podlaze doma ve zmateném stavu s tuhými končetinami; pulzní oximetrie odhalila sníženou saturaci kyslíkem (91 %).

při přijetí do nemocnice arteriální krevní plyn výsledky (pH 7.59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6.39 kPa, base excess +20.4 mmol/L a pO2 7.08 kPa) povoleno diagnóza závažná metabolická alkalóza a hypoxémie. Další abnormální výsledky v krvi po přijetí zahrnovaly těžkou hypokalémii (draslík v plazmě 1,4 mmol / L) a hypokalcémii (vápník v plazmě 2,07 mmol/L).

Tyto poruchy elektrolytové rovnováhy, v kombinaci s metabolická alkalóza, pravděpodobné účet pro zvýšený svalový tonus, bilaterální karpálního křeč a doprava tonikum odchylka krku patrný na klinické vyšetření.

zajímavostí je, že pacient byl hospitalizován s téměř totožný biochemická porucha (hypokalemická metabolická alkalóza) po zvracení 3 dny; byla zřejmě náchylná k rozvoji metabolické alkalózy během interkurentního onemocnění. Po sekvenování genů se nakonec ukázalo, že pacient trpí Pendredovým syndromem.

Jedná se o zděděný defekt v genu, který kóduje protein zvaný pendrin. Pendrin je vyjádřena v membráně buněk ve vnitřním uchu, štítné žlázy a sběrných kanálků ledvin, kde zprostředkovává přepravu, zejména iontů přes buněčné membrány, (jodid ionty v případě buněk štítné žlázy, a bikarbonátové ionty v případě vnitřního ucha a ledvin buněk).

nejvýznamnějším klinickým účinkem abnormálního proteinu pendrin, který je výsledkem defektu genu, je progresivní ztráta sluchu od dětských let. Někteří postižení jedinci, jako tomu bylo u této dámy, nakonec vyvinou hypotyreózu. Toto je teprve druhý zdokumentovaný případ Pendredova syndromu spojeného s těžkou metabolickou alkalózou.

účinek normálně fungujícího pendrinu ve sběrných kanálech ledvin má v případě potřeby zvýšit vylučování hydrogenuhličitanu v moči; tím, že minimalizuje akumulaci bikarbonátu v krvi, pendrin chrání před metabolickou alkalózou. Tato ochrana je ztracena u osob s Pendredovým syndromem.

v tomto případě závažná metabolická alkalóza vedla ke sjednocující diagnóze, která vysvětlila ztrátu sluchu, hypotyreózu a zjevnou tendenci k těžké metabolické alkalóze. Širší význam historie případu je, že poukazuje na nedávno objevené role ledvinami nachází pendrin v normální acidobazické homeostázy.