Menkes onemocnění, také známý jako trichopoliodystrophy nebo vlasy kinky kinky plavidla syndrom, X-vázaná recesivní porucha, která má za následek poruchy v mědi manipulaci. Výsledkem je nízká hladina mědi a následně nedostatek mitochondriálních enzymů závislých na mědi.

epidemiologie

Menkes kinky hair syndrom je vzácný, vyskytující se v 1 případě na 300 000 obyvatel.

klinické projevy

jejich vlasy mohou být jemné, stříbřité a křehké (výstřední vlasy) a poruchy pojivové tkáně vedou k doughy kůži.

Tam je progresivní neurologické zhoršení: záchvaty obvykle začíná v prvních dnech nebo měsících života s progresivní hypotonie a opoždění vývoje v prvním roce života.

Patologii

Genetiky

Menkes onemocnění je multisystémové onemocnění s X-vázanou dědičnost, způsobené mutací genu ATP7A se nachází na Xq13.3. Dvě třetiny pacientů mají pozitivní rodinnou anamnézu, zatímco druhá třetina pacientů má spontánní mutace.

Rtg

Muskuloskeletální projevy

• rozšiřující se metafýzy femuru a žeber
• holenní a stehenní spurs
• Wormian kosti

CNS projevy

Mozek projev Menkes syndrom je progresivní mozková a mozečková atrofie, prodloužené a klikaté intrakraniálních cév, stejně jako bilaterální epidurální kolekce nebo krvácet.

MRI

při narození se mozek na snímcích MR často jeví jako normální.

v průběhu onemocnění však může dojít k rychle se rozvíjející mozkové a cerebelární atrofii a výrazným změnám bílé hmoty 4.

• T1: může ukázat hyperintensity bazální ganglia podobné chronické jaterní encefalopatie
• MR angiografie: mozkový plavidla jsou obvykle klikatý a protáhlé na PANA angiogramy 4-6

Chronická bilaterální subdurální hematomy mohou být také vizualizovat.

léčba a prognóza

je smrtelná a postižení muži obvykle umírají v době, kdy jsou ve věku 2-3 let. Pneumonie nebo infekce dýchacích cest je obvyklou příčinou úmrtí. Léčba je hlavně podpůrná.

Historie a etymologie

Menkes onemocnění je pojmenované po Americký lékař John H Menkes (1928-2008) 7.

diferenciální diagnostika

Menkesova choroba může napodobovat náhodné poranění (Nai) s krvácením sítnice a bilaterálními subdurálními hematomy. Proto, opatrnost se doporučuje vždy vyloučit NAI, zvláště když nejsou vidět jiné intrakraniální příznaky Menkesovy choroby. Podobným způsobem zahrnuje diferenciální diagnostika také glutarovou acidurii.

Viz také

• syndrom týlního rohu