Joubertův syndrom je stav způsobený malformací mozku. Podmínka může být přenesena z rodičů na děti. Aby mohl být stav zděděn, musí mít rodiče více recesivně mutovaných genů, včetně CEP290, AHI1 a NPHP1. Ne všechny případy Joubertova syndromu jsou přičítány dědičnosti.
Kdo je v ohrožení?
pokud oba rodiče nesou mutované geny zodpovědné za Joubertův syndrom, mají děti vyšší riziko vzniku tohoto stavu. Mutované geny se však mohou vyskytnout u pacientů narozených rodičům bez mutovaných genů.
příznaky
příznaky Joubertova syndromu se pohybují od mírných po těžké a mohou zahrnovat:

• Hyperpnea – zrychlené dýchání
• Hypotonie – snížené svalové napětí
• Okohybných apraxie – rychlé, trhavé pohyby očí
• Ataxie – neschopnost kontrolovat pohyby svalů
• Polydaktylie – Extra prsty nebo prsty
• Rozštěp rtu
• Rozštěp patra
• Mentální retardace

Diagnostika
Lékaři základní diagnóza pro Joubert Syndrom na různých faktorech, včetně přítomnosti jednoho nebo více příznaků a výsledky skenování mozku. Joubertův syndrom je charakterizován malformací mozkového kmene a nedostatečným rozvojem cerebelární vermis. Obě podmínky jsou rozpoznatelné pomocí skenování.

Léčba
pacienti s Joubertovým syndromem jsou léčeni pro zmírnění příznaků. Neexistuje žádný lék na tento stav. Jakmile je stav diagnostikován, pacienti podstoupí testování, aby změřili progresivní syndrom po celý život. Joubertův syndrom může ovlivnit játra, srdce, oči a ledviny. Některé kojence a děti dobře reagují na fyzikální terapii a logopedii.
V současné době probíhá výzkum a vývoj nových způsobů léčby Joubertova syndromu. Národní ústavy neurologických poruch a cévní mozkové příhody, ve spolupráci s Národním institutem zdraví Úřadu pro vzácné poruchy spolupracují na výzkumu týkajícím se Joubertova syndromu a možných léčebných postupů.
Rodiče dětí s poruchou mohou najít pomoc a podporu prostřednictvím Joubert Syndrom Foundation & Související Cerebelární Poruchy nebo Národní Organizace pro Vzácné Poruchy.
očekávaná délka života
prognóza u dětí s Joubertovým syndromem závisí na závažnosti stavu. V některých případech je cerebelární vermis téměř plně vyvinut, což má za následek mírné příznaky. Nejmírnější forma onemocnění často vede k mírným výpadkům v motorické kontrole a mírné mentální retardaci. Tito pacienti mohou žít naplno, produktivní život s lékařskou a rodinnou podporou.
na opačném konci spektra je závažná forma poruchy, často související s chybějící cerebelární vermis. V těchto případech jsou příznaky závažnější, včetně mírné mentální retardace a závažných motorických potíží. Závažné případy, pokud nejsou léčeny okamžitě, mohou mít za následek předčasnou smrt. Předčasná smrt může být spojena s poruchou funkce orgánů.