Příznaky

věk nástupu, progrese a závažnosti facioscalpulohumeral svalová dystrofie (FSHD) se hodně liší.

Obvykle, příznaky rozvíjet během dospívání, s většinou lidí si všiml, některé problémy, do 20 let, i když slabost v některých svalech mohou začít již v dětství a stejně jako v 50. letech. U některých lidí, nemoc může být tak mírné, že žádné příznaky jsou si všiml. V těchto případech může být nemoc diagnostikována až poté, co další, více postižený člen rodiny přijde k lékařské péči.

Lidé s FSHD často nechodí k lékaři až do jejich ramena nebo svaly na nohou zapojit a zažívají potíže s dosažením nad jejich hlavami, nebo jít nahoru a dolů po schodech. Když ptal se pozorně, mnoho lidí si uvědomit, že příznaky v dětství, jako jsou lopatky, které trčely nebo problémy házet míč. Velmi často, lidé říkají, že nikdy nebyli schopni píšťalka nebo vyhodit do balónu, nebo, že oni měli problémy, pití brčkem, ale nemusí mít spojené tyto problémy se svalovou dystrofií.

FSHD neovlivňuje pocit, ani neovlivňuje schopnost kontrolovat močový měchýř a střeva nebo sexuální funkce.

u většiny lidí s FSHD postupuje onemocnění velmi pomalu. Může trvat až 30 let, než se nemoc vážně znemožní, a to se nestane každému. Odhaduje se, že asi 20% lidí s FSHD nakonec používat invalidní vozík, alespoň nějakou dobu. Další informace o nápravných opatřeních pro některé z těchto příznaků naleznete v části lékařské řízení.

slabost břišního svalu

u mnoha lidí s FSHD se slabost vyvíjí ve svalech břicha. Ty mohou oslabit na začátku poruchy. Jak břišní slabost postupuje, člověk vyvine lordózu, přehnanou křivku v bederní (dolní) oblasti páteře.

Abnormality sítnice

Některé abnormality v krevních cév sítnice, „obrazovky“, na zadní části oka, na které vizuální obrazy jsou promítány, jsou často detekovány v 50% až 75% lidí s FSHD.1,2 naštěstí jen velmi málo lidí má nějaké problémy vison vyplývající z toho, ale pacienti by měli být sledováni očním lékařem. Ztráta zrakové ostrosti postihuje přibližně 1% pacientů s FSHD. Z důvodů,které nejsou jasné, je problém obecně častější u FSHD s infantilním nástupem.

kvůli slabosti obličeje mohou oči zůstat během spánku částečně otevřené u pacientů s FSHD, 3, což může způsobit expozici keratitida (zánět rohovky). Aby se zabránilo poškození oční bulvy, lze v noci použít oční masti a oční náplasti. Páska by však neměla být umístěna přímo na oční víčko, protože náplast by mohla sklouznout a zranit rohovku.

Srdeční a respirační funkce

i když srdeční postižení může někdy být faktorem v FSHD, to je zřídka závažné a často je objevena pouze u specializovaných vyšetření. Někteří odborníci nedávno doporučili sledování srdečních funkcí u pacientů s FSHD.

svaly používané k dýchání obvykle nejsou ovlivněny FSHD, protože jsou v jiných formách svalové dystrofie. U některých pacientů však může být doporučeno testování plicní funkce v intervalech. Respirační nedostatečnost se vyskytuje zřídka; přibližně 1% pacientů s FSHD však může vyžadovat noční ventilační podporu.4

dysfagie (potíže s polykáním) je vzácná u pacientů s FSHD, ale může se vyvinout v důsledku slabosti čelisti a lingválních svalů.5

slabost obličeje

slabost obličeje může ztěžovat použití slámy nebo dokonce úsměvu.

slabost obličeje je často prvním příznakem FSHD. Lidé s FSHD si toho nemusí hned všimnout a obvykle je na ně upozorní někdo jiný.

nejvíce postižené svaly jsou ty, které obklopují oči a ústa. Je těžké se usmát, zvrásnit rty nebo získat velkou sílu v ústech, a proto mají lidé s touto chorobou potíže s balónky, brčka a pískáním.

slabost kyčle

u některých lidí se také vyskytuje slabost kyčelních svalů, které obklopují pánev (pánevní opasek). To se nestane každému. Zdá se, že slabost boků začíná nejčastěji ve střední dospělosti, pokud se to vůbec stane.

Hip slabost způsobuje problémy s vstávání ze židle nebo lezení po schodech a může vést k potřebě invalidním vozíku, zejména na dlouhé vzdálenosti. Svaly horní nohy jsou někdy také ovlivněny. Pánevního pletence slabost může mít za následek kolébavým krokem a přispět k lordóza tak často vidět v FSHD.

u dětí s FSHD může být slabost kyčle první věcí, kterou si rodiče všimnou, protože způsobuje potíže při chůzi a běhu.

abnormality kloubů a páteře

páteř je tvořena mnoha klouby mezi obratli. Páteř je navržen tak, aby byl flexibilní, poněkud jako Slinky hračka, takže když svaly obklopující páteř oslabují, sloupec je vytažen z vyrovnání.

nesouosost má často podobu lordózy, kde se páteř zakřivuje do nadměrné míry a žaludek vyčnívá. Ale to také může mít formu skoliózy, ve kterém křivek páteře do strany, jako S. skolióza, která se někdy vyskytuje u FSHD je obvykle není těžké.

slabost dolních končetin

Jak postupuje FSHD, svaly na přední a boční straně svalů dolních končetin (peroneální svaly) často oslabují. Jedná se o svaly, které nám umožňují zvednout přední část nohy při chůzi, abychom nezakopli o prsty na nohou.

Když tyto svaly oslabují, noha zůstane po vytlačení během chůze dolů, někdy zakopne chodce. Tento stav se nazývá pokles nohy.

lékař může říci: „chodit po patách, jako tučňák“, aby otestoval sílu těchto svalů pro zvedání nohou. Na dotaz, lidé řeknou, “ zdá se, že chytím nohu, když chodím,“ nebo, „Zdá se, že padám přes vlastní nohy.“.“Problémy se schody a nerovnými povrchy jsou běžné.

ne každý s FSHD vyvine tento problém dolní končetiny.

mírná ztráta sluchu

ztráta sluchu se někdy vyskytuje u FSHD, hlavně v její infantilní formě. Často je menší a bez povšimnutí, dokud není provedeno pečlivé testování (například během rutinního školního hodnocení sluchu). U osob s FSHD s nástupem dospělých se někteří odborníci dokonce ptali, zda je ztráta sluchu skutečně častější než u dospělých obecně. Důvod ztráty sluchu, pokud k němu dojde, není jasný.

když FSHD začíná v dětství, ztráta sluchu ve vyšších rozsazích roztečí může být hlubší než u FSHD u dospělých.

Bolest a zánět

Zánět svalů — útok některých typů buněk imunitního systému — dochází v některých svalových dystrofií a mohou být rozsáhlé v některých lidí s FSHD.

z tohoto důvodu, FSHD je někdy misdiagnosed jako další typ svalové onemocnění, akutní zánět svalů, nongenetic porucha, při které imunitní systém napadá svaly. Důležitý rozdíl je, že polymyozitidy je léčitelná pomocí prednisonu, kortikosteroidy lék, který potlačuje zánět, ale prednisonu nemá vliv na průběh FSHD.6 mnoho vedlejších účinků kortikosteroidů je činí nepraktickými pro použití jen k úlevě od nepohodlí.

bolest u FSHD je pravděpodobně multifaktoriální, včetně příspěvků z myalgie a biomechanického stresu souvisejícího se svalovou slabostí a posturálními problémy. Mezi nejčastější místa bolesti patří rameno, krk, dolní část zad a dolní končetiny. Chronická bolest postihuje 55% až 80% pacientů s FSHD, se silnou bolestí až 23%.6,7,8,9

slabost ramen

kvůli slabosti ramen a zad jsou svaly, které normálně nevykazují zepředu, viditelné ve FSHD.

Většina lidí s FSHD oznámení slabost v oblasti lopatky — lopatkami — jako první znamení, že něco není v pořádku.

lopatky jsou obvykle poměrně pevné ve své poloze. Působí jako fulcrums, které umožňují svalům paží získat pákový efekt pro zvedání věcí, včetně jejich vlastní váhy.

u FSHD svaly, které drží lopatky na místě, oslabují, což těmto kostem umožňuje nadměrný pohyb. Lopatky držet a stoupat až ke krku, jak se pohybují, což je tzv. škapulíř improvizace, protože vyčnívající kost připomíná křídlo.

pákový efekt je alespoň částečně ztracen. Slabost často není stejná na obou stranách těla.

Tento muž také ukazuje typické nesymetrických vzor slabost, s lopatkou létání a mírnou skoliózu.

brzy si člověk s FSHD všimne věcí, jako je neschopnost efektivně hodit míč. Později může být těžké zvednout ruce nad hlavu, aby si udělali vlasy, dosáhli vysoké police nebo něco pověsili. Tyto problémy jsou způsobeny oslabením svalů kolem ramene a v horní části paže. Informace o operaci ramene pro tento problém, viz lékařské řízení.

Nerovnoměrné (nesymetrických) slabost

U většiny lidí s FSHD, slabost se liší alespoň trochu mezi levé a pravé strany těla. U některých lidí s FSHD může být tento rozdíl mezi stranami docela nápadný. Důvod tohoto nedostatku symetrie, který není vidět u většiny typů svalové dystrofie, není jasný.