Difuzní gliomy mozkového kmene, také známý jako difúzní vnitřní mozkového kmene gliomů (DIBG), je termín používaný k popisu infiltrující astrocytomy, již uznána jako samostatný subjekt v roce 2016 aktualizace klasifikace WHO CNS nádory. Zahrnovalo celou řadu nádorů, od who stupně II až po nádory WHO stupně IV. Při použití předchozích klasifikací představovaly 60-75% všech gliomů mozkového kmene.

Názvosloví

v Poslední době, to stalo se zřejmé, že velká část těchto nádorů (zejména difúzní intrinsický gliomy) přístav K27M mutace v histonu H3 gen H3F3A, nebo méně často v souvisejících HIST1H3B geny. Tyto mutace jsou sdíleny jinými dětskými nádory střední linie (např.

Od aktualizace WHO klasifikace nádorů CNS v roce 2016 dostali tito odlišnou a samostatnou diagnózu: difuzní gliom střední linie, mutant H3 K27M.

zbytek (tj. difúzní nádory gliomů mozkového kmene bez mutací k27m) jsou nyní klasifikovány jako nádory nespecifické pro umístění na základě mutace IDH a stavu společné delece 1p19q.

poznámka: zbytek tohoto článku má tedy z velké části pouze historický význam.

Epidemiologie

Tyto nádory obvykle přítomny v dětství (3 až 10 let) a tvoří 10-15% všech dětských mozkových nádorů a 20-30% dětské zadní jámy nádory.

existuje souvislost s neurofibromatózou typu I, která však nese lepší prognózu s indolentnějším průběhem.

Klinické prezentace

Obvykle u pacientů představí s několika pozorovány obrny hlavových nervů, v závislosti na umístění nádoru, a příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku. Mohou být také vyvolány cerebelární příznaky včetně ataxie, dysartrie, nystagmu a spánkové apnoe.

Patologii

Poslední genomické práce odhalila odlišné mutace nalezené ve většině difuzní středové čáry gliomů, zejména difúzní intrinsický gliomy (DIPG). Tyto mutace jsou v genu histone H3F3A (mutace k27m) nebo méně často v genech hist1h3b a HIST2H3C 5,6.

Jako na rok 2016 aktualizace klasifikace WHO CNS nádory, difúzní vnitřní mozkového kmene gliomů (DIBG) byl odstraněn a difúzní středové čáry gliom, H3 K27M–mutant byl přidán jako specifický subjekt 6.

Rtg

Difuzní gliomy mozkového kmene, lze nalézt v celém mozkovém kmeni.

• mesencephalic
• pontine: nejčastější což představuje 60-75% všech případů
• medulární: nejmenší společný umístění

V difúzní intrinsický gliomy (DIPG) pons je zvětšené, s bazilární tepny posunuta posteriorně proti clivus a potenciálně pohltila. Podlaha čtvrté komory je zploštělá („plochá podlaha čtvrté komory“) a může být přítomen obstrukční hydrocefalus. Příležitostně je nádor exofytický, buď směrem ven do bazálních cisteren nebo centrálně ve 4. komoře.

obvykle je nádor homogenní před léčbou, avšak u menšiny pacientů mohou být přítomny oblasti nekrózy.

CT

typicky hypodense s malým, pokud existuje, vylepšením.

MRI

• T1: snížená intenzita
• T2: nestejnoměrně zvýšil
• T1. C+ (Gd): obvykle minimální (může zvýšit po radioterapii)
• DWI: obvykle normální, občas mírně omezena

Léčba a prognóza

Vzhledem k vysoké míře závažné komplikace s biopsií léčba má historicky byla zahájena bez histologického potvrzení, i když vzhledem k nedávné identifikaci odlišných mutací (viz difúzní středové čáry gliom H3 K27M–mutant) stereotaktické biopsie se provádí v některých centrech, a může se stát rutina, když se terapie specificky zaměřené na tyto mutace budou k dispozici 5.

radioterapie je základem léčby. Počáteční reakce může být falešně uklidňující.

ve sporadické formě je prognóza špatná, přičemž 2leté přežití je pouze 20% (medián přežití méně než 1 rok). To se dramaticky liší od fokálních gliomů mozkového kmene (např. pilocytárních astrocytomů a tektálních gliomů), které mají dobrou prognózu.

diferenciální diagnostika

obecné zobrazovací diferenciální úvahy zahrnují:

• rhombencephalitis
• akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM)
• neurofibromatóza typu I (NF1)
• tuberózní skleróza (TS)
• osmotické demyelinizace
• histiocytózy z Langerhansových buněk
• hamartom

měli by také být odlišeny od jiných nádorů:

• meduloblastom
• ependymom