Articles

databáze vzácných onemocnění

frontotemporální degenerace klinické podtypy jsou organizovány podle:
1.progresivní chování / pokles osobnosti-behaviorální varianta FTD (bvFTD), Pickova choroba
2.progresivní pokles jazyka-primární progresivní afázie (PPA), která přichází v sémantických, nefluentně-agrammatických nebo logopenických variantách (svPPA, naPPA, lvPPA)
3.progresivní motorické funkce pokles – progresivní supranukleární obrna (PSP), corticobasal syndrom, FTD s amyotrofickou laterální sklerózou (FTD-ALS), FTD s nemocí motoneuronu (FTD-MND)
člověk je zařazen do jedné z těchto tří kategorií na základě příznaků a symptomů, které se poprvé objevují a objevují se nejvýrazněji. Jak porucha postupuje, jednotlivci mohou začít vykazovat známky a příznaky jiných klasifikací a jejich klasifikace se může změnit.

je obtížné předpovědět průběh frontotemporální degenerace a rychlost progrese onemocnění se může lišit od jedné osoby na druhou. Nakonec lidé s frontotemporální degenerací vyžadují péči a dohled na plný úvazek.

Behaviorální varianta frontotemporální degenerace (bvFTD)
behaviorální varianta je nejčastější podtyp a představuje asi 50% lidí s frontotemporální degenerace. Tento podtyp je charakterizován změnami osobnosti a chování. Specifické, časné změny v chování zahrnují dezinhibici, ztrátu vhledu, apatii, ztrátu empatie, hyperoralitu a dietní změny a nutkavé chování. Někteří jedinci mají sníženou citlivost na bolest. Paměť je obvykle neporušená, ale někteří jedinci mohou zobrazit určitou ztrátu paměti. Častěji lidé vykazují deficity ve výkonných funkcích, jako je rozhodování, dobrý úsudek, organizační schopnosti a pozornost.

disinhibice je definována jako ztráta nebo nedostatek zdrženlivosti vůči společensky přijatým normám v chování. Například, lidé zobrazení disinhibice může se zapojily do nevhodné nebo impulsivní chování, jako je ignorování lidí osobní prostor, dotýkání nebo líbání cizinci, hanlivé nebo urážlivé komentáře na lidi, lehkomyslné utrácení peněz, krádeže, nebo močení na veřejnosti.

apatie je definována jako obecná lhostejnost nebo nedostatek zájmu o život, včetně věcí nebo činností, které byly kdysi považovány za vzrušující nebo emocionálně dojemné. Apatie může vést lidi k tomu, aby neprojevovali žádné obavy o osobní vztahy nebo sociální interakci, práci, koníčky nebo osobní hygienu. Mohou zírat z okna celé hodiny. Apatie se často mýlí s depresí. Postižení jedinci také projevují malé obavy nebo soucit s rodinnými příslušníky nebo přáteli a malou odezvu na sociální potřeby rodiny nebo přátel.

Postižených jedinců mohou vykazovat dramatické změny v jejich jídelníček a stravovací návyky, včetně přejídání, jíst nebo pít více sladkostí a alkoholu, než je obvyklé, a že nadměrné množství jídla do úst. Někteří jedinci touží a jíst hodně sacharidů. Někdy se mohou pokusit jíst zkažené potraviny nebo nepoživatelné předměty. Termín hyperoralita může být použit k popisu umístění nevhodných předmětů do úst. Někteří lidé mohou zvýšit užívání tabáku nebo začít používat tabák poprvé v životě.

kompulzivní chování je nejlépe popsáno jako akce, které člověk důsledně provádí a opakuje bez zjevného důvodu(neexistuje žádná odměna a člověk nemá z činu žádné potěšení). Jednoduché opakující se pohyby, neustále opakuje určité fráze nebo slova, a komplexní rituální chování, jako je hromadění jsou příklady kompulzivní chování, které mohou nastat u jedinců s behaviorální varianta frontotemporální degenerace.

Primární progresivní afázie (PPA)
Primární progresivní afázie je charakterizována změnami ve schopnosti mluvit, psát, číst a rozumět jazyku. Primární progresivní afázie je rozdělena na dvě hlavní formy-sémantickou variantu a nefluentní agrammatickou variantu. Existuje také třetí forma nazývaná logopenická varianta. Postižení jedinci mají pomalou, progresivní ztrátu jazykových dovedností. Afázie, která je popsána jako potíže s porozuměním nebo vyjádřením jazyka, je nejčastějším počátečním deficitem jazyka. Problémy s jazykem a ztráta schopnosti komunikovat ovlivňují každodenní aktivity a život člověka.

Sémantická Varianta
sémantická varianta PPA je charakterizován problémy pamatovat si správné slovo či neschopnost pochopit jednotlivá slova, zvláště to platí pro slova, která nejsou často používána osobou. Postižení jedinci si nemusí pamatovat jména známých lidí, míst nebo každodenních předmětů (anomie).

někteří jedinci trpí povrchovou dyslexií nebo dysgrafií. Jedinci s povrchovou dyslexií mají potíže s porozuměním psaným slovům. Jednotlivci s dysgrafií mohou mít potíže s psaním slov a problémy s rukopisem. Mohou mít potíže se slovy s nepravidelnými hláskami, jako je jachta nebo plukovník. Tato slova mohou být nesprávně vyslovena nebo chybně napsána.

plynulá Agrammatická varianta
Lidé s plynulou variantou budou mít problémy s mluvením se správnou gramatikou (agrammatismus). Mohou zneužít slova nebo vynechat slova, jako jsou slova, která spojují podstatná jména a slova (např. Při mluvení mají potíže s nalezením správného slova. Jejich řeč může být strnulá, což je popisováno jako pomalé, namáhavé a váhavé. Často mluví méně než dříve. Postižení jedinci mají také potíže s porozuměním složitých vět. Někdy mohou mít jednotlivci s touto variantou potíže s psaním určitých slov.

Logopenická varianta
Lidé s logopenickou variantou mají potíže s hledáním správných slov při mluvení. Během řeči se často pozastaví nebo váhají, protože si musí myslet, že přijdou se správným slovem. V důsledku toho mají pomalou řeč. Mohou mít potíže s opakováním krátkých frází nebo krátkých sekvencí čísel. Mohou rozumět slovům a větám, dokonce i složitým, brzy, ale jak nemoc postupuje, může se těmto informacím snažit porozumět. Nakonec je ovlivněna krátkodobá paměť a jednotlivci se mohou v konverzaci opakovat. Schopnost čtení a psaní je zpočátku ušetřena, ale nakonec se s těmito formami komunikace také vyvinou problémy. Potíže s polykáním se vyvíjejí pozdě v průběhu onemocnění.

frontotemporální degenerace a amyotrofická laterální skleróza (ALS)
frontotemporální degenerace a onemocnění motorických neuronů ALS se mohou objevit u stejného jedince. ALS také známý jako Lou Gehrigova choroba v USA, je někdy používán zaměnitelně s termínem onemocnění motorických neuronů. Onemocnění motorických neuronů se také používá jako obecný termín pro skupinu progresivních neurologických poruch, u kterých dochází ke ztrátě nervových buněk nazývaných motorické neurony. Tyto buňky řídí dobrovolnou svalovou aktivitu, jako je mluvení, chůze a mluvení. Jedinci mohou vykazovat slabost, svalovou ztrátu (atrofii), drobné nedobrovolné svalové záškuby (fascikulace), potíže s mluvením (dysartrie) a obtížné polykání (dysfagie). Rovněž je ovlivněna nedobrovolná kontrola svalové aktivity, jako je dýchání a zvýšená těsnost a ztuhlost svalů (spasticita). Když lidé mají příznaky frontotemporální degenerace a onemocnění motorického neuronu, může být popsán jako s FTD spojené s nemocí motoneuronu (FTD-MND), nebo FTD spojené s amyotrofickou laterální sklerózou (FTD-ALS).

progresivní supranukleární obrna, kortikobazální syndrom
Kortikobazální syndrom a progresivní supranukleární obrna jsou vzácné poruchy pohybu, které jsou spojeny s širokou skupinou poruch FTLD. Zatímco pokles motorické funkce může být nejstarší a nejvýznamnější klinické funkce, tyto poruchy mohou také prokázat, ztráta řeči a behaviorální či kognitivní schopnosti. Progresivní supranukleární obrna způsobuje potíže s rovnováhou a chůzí, což vede k častým pádům. Problémy s pohyby očí jsou také vidět zejména neschopnost dívat se dolů. Změny v chování mohou také nastat s časem. Osoby s kortikobazálním syndromem mohou mít neschopnost ovládat pohyb, zejména rukama a pažemi. Pohybové deficity se často mohou objevit pouze na jedné straně, ale nakonec jsou postiženy obě strany a mohou také nastat potíže s jazykem. NORD má individuální zprávy o progresivní supranukleární obrně a kortikobazální degeneraci. Pro více informací, vyberte konkrétní název poruchy jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.

Někteří postižení jedinci vykazují počátku-nástup parkinsonismus, což je vývoj příznaků spojených s Parkinsonovou nemocí, včetně abnormální zpomalení pohybu (bradykineze), klidový třes a neschopnost zůstat ve stabilní a vyvážené polohy (posturální nestabilita). Parkinsonismus se nejčastěji vyskytuje v behaviorální variantě frontotemporální degenerace.