Co je Batten onemocnění?

Battenova choroba je obecný název pro širokou třídu vzácných, fatálních, dědičných poruch nervového systému známých také jako neuronální ceroidní lipofuscinózy nebo NCLs. U těchto onemocnění vada specifického genu spouští kaskádu problémů, které narušují schopnost buňky recyklovat určité molekuly. Nemoc má několik forem, které sdílejí některé stejné rysy a příznaky, ale liší se v závažnosti a věku, kdy se příznaky poprvé začnou objevovat. Každá forma je způsobena mutací v jiném genu. I když „Batten nemoc“ původně se odkazoval speciálně pro nástup juvenilní forma NCL, termín Lať onemocnění je stále více používán k popisu všech forem NCL.

většina forem Battenovy choroby / NCL obvykle začíná v dětství. Děti s onemocněním se často zdají zdravé a vyvíjejí se normálně dříve, než začnou vykazovat příznaky. Děti s infantilními nebo pozdně infantilními formami obvykle vykazují příznaky dříve než 1 rok. Mezi běžné příznaky většiny forem patří ztráta zraku, záchvaty, zpoždění a případná ztráta dříve získaných dovedností, demence a abnormální pohyby. Jak nemoc postupuje, dětí se může vyvinout jeden nebo více příznaků, včetně osobnosti a chování změny, nemotornost, potíže s učením, špatná koncentrace, zmatenost, úzkost, potíže se spánkem, mimovolní pohyby a pomalý pohyb. V průběhu času mohou postižené děti trpět zhoršujícími se záchvaty a progresivní ztrátou jazyka, řeči, intelektuálních schopností (demence) a motorických dovedností. Nakonec, děti s Batten nemoc stala nevidomé, vozíčkáře, upoután na lůžko, není schopen komunikovat, a ztratit všechny kognitivní funkce. Neexistuje žádný lék na tyto poruchy, ale léčba jedné z forem (onemocnění CLN2) byla schválena americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (viz část léčba).

děti se všemi formami Battenovy choroby mají výrazně zkrácenou délku života. Obecně platí, že zvýšené riziko předčasného úmrtí závisí na formě onemocnění a věku dítěte při nástupu onemocnění. Děti s infantilní Battenovou chorobou umírají předčasně, často v raném dětství, zatímco ti s pozdějšími formami mohou žít do svých dospívajících do třicátých let. Pokud se onemocnění vyvine v dospělosti, příznaky bývají mírnější a nemusí ovlivnit délku života.

top

co způsobuje Battenovu chorobu?

Lať onemocnění je dědičné genetická porucha, která se zdá mít vliv na funkci drobných subjektů v rámci buňky zvané lysosomech. Lysosomy jsou “ koš “ buňky a pravidelně rozkládají odpad, proteiny a přirozeně se vyskytující mastné sloučeniny zvané lipidy na menší složky, které lze z buňky vyřadit nebo recyklovat. Lipidy zahrnují mastné kyseliny, oleje, vosky a steroly. U Battenovy choroby / NCLs mutované geny neprodukují správné množství proteinů důležitých pro lysozomální funkci. Každý gen (představující formu onemocnění) poskytuje informace o specifickém proteinu, který je zase vadný a není produkován. Tyto proteiny jsou potřebné pro efektivní práci mozkových buněk (neuronů) a dalších buněk. Nedostatek funkčního proteinu způsobuje abnormální nahromadění „junk“ materiálu v lysosomech—stejně jako abnormální nahromadění reziduí nazývá lipofuscin, který se přirozeně vyskytuje jako součást lysozomální rozklad lipidů. Není známo, zda je samotný lipofuscin toxický nebo zda je nahromadění markerem zhoršené lysozomální funkce.

top

jak jsou klasifikovány formy Battenovy choroby a NCLs?

poruchy NCL jsou klasifikovány podle genu, který způsobuje poruchu, i když jsou někdy popsány věkem dítěte v době, kdy se začínají objevovat příznaky. Každý gen se nazývá CLN (ceroidní lipofuscinóza, neuronální) a jako podtyp má jiné označení čísel. Vzhledem k různým genovým mutacím se příznaky a symptomy pohybují v závažnosti a pokroku různými rychlostmi. Poruchy obecně zahrnují kombinaci ztráty zraku, epilepsie a demence. Některé formy NCL jsou:

CLN1 nemoc, infantilní nástup
Gen CLN1, nalezený na chromozomu 1, řídí produkci enzymu zvaného palmitoyl-protein thioesteráza 1 (PPT1). (Chromozom je vláknitá struktura, která obsahuje všechny potřebné genetické informace a sídlí uvnitř jádra většiny buněk). Nedostatek proteinu PPT1 nebo jeho špatná funkce umožňuje abnormální tvorbu lipidů a proteinů. V klasické infantilní formě jsou příznaky pozorovány před dosažením věku 1 a rychle postupují. Vývojové dovednosti, jako je postavení, chůze a mluvení, nejsou dosaženy nebo se postupně ztrácejí. Děti často vyvinou záchvaty ve věku 2 let a nakonec oslepnou. Ve věku 3 let se děti mohou stát zcela závislé na svých pečovatelích a některé mohou potřebovat krmnou trubici. Většina postižených dětí umírá v raném až středním dětství.

CLN1 onemocnění, juvenilní
Některé děti s CLN1 abnormality rozvoji onemocnění po dětství—kolem věku 5 nebo 6 a mají pomalejší progresi onemocnění. Postižené děti mohou žít do dospívání. Jiní se nemusí vyvinout příznaky až do dospívání a mohou žít do dospělosti.

CLN2 onemocnění, pozdní infantilní
CLN2 gen, nalezen na chromozomu 11, produkuje enzym zvaný tripeptidyl peptidázy 1, který štěpí bílkoviny. Enzym je nedostatečně aktivní při onemocnění CLN2. Vývojové zpoždění začíná kolem konce věku 2. Děti rozvíjejí záchvaty a začínají postupně ztrácet schopnost chodit a mluvit. Stručný, nedobrovolné záškuby ve svalu nebo svalové skupiny (tzv. myoklonické záškuby) obvykle začíná kolem věku 4-5. Od 6 let, většina dětí jsou zcela závislé na jejich pečovatele, a mnozí vyžadují krmení trubice. Většina dětí s nemocí CLN2 umírá ve věku 6-12 let.

CLN2 onemocnění, později-nástup
Některé děti s CLN2 abnormality rozvoji onemocnění později v dětství —kolem věku 6 nebo 7—a mají pomalejší progresi onemocnění. U onemocnění CLN2 s pozdějším nástupem může být počátečním příznakem ztráta koordinace (ataxie). Postižené děti mohou žít do dospívání.

CLN3 nemoc, juvenilní nástup (ve věku 4-7 let)
onemocnění je způsobeno mutací v genu CLN3, která se nachází na chromozomu 16. Gen řídí produkci proteinu zvaného battenin, který se nachází v membránách buňky. Většina dětí trpících onemocněním CLN3 má chybějící část v genu, což má za následek neschopnost produkovat protein. Rychle progresivní ztráta zraku začíná ve věku od 4 do 7 let. U dětí se vyvinou problémy s učením a chováním a pomalý kognitivní pokles (demence)a poté začnou mít záchvaty kolem 10 let. V dospívání se u dětí postižených onemocněním CLN3 vyvíjí pomalý pohyb, ztuhlost a ztráta rovnováhy (označovaná také jako parkinsonismus). Rozvíjejí také potíže s řečí a jazykem. Jak stárnou, děti a dospívající se stávají stále více závislými na svých pečovatelích. Většina dětí s touto nemocí umírá ve věku od 15 do 30 let.

CLN4 onemocnění, dospělý počátek
Také známý jako Kufs nemoc typu B, velmi vzácná forma začíná obvykle v rané dospělosti (obvykle kolem věku 30 let) a způsobuje problémy s pohybem a předčasné demence. Příznaky postupují pomalu a onemocnění CLN4 nezpůsobuje slepotu. Souvisí s mutacemi v genu DNAJC5 na chromozomu 20. Věk úmrtí se u postižených jedinců liší.

CLN5 nemoc, varianta pozdního infantilního nástupu
Toto onemocnění je způsobeno problémy s lysozomálním proteinem zvaným CLN5, jehož funkce není známa. Gen CLN5 je umístěn na chromozomu 13. Děti postupují normálně během prvních několika let života, než začnou ztrácet dovednosti a rozvíjet problémy s chováním. Záchvaty a myoklonické trhnutí začínají obvykle mezi 6 a 13 lety. Vize se zhoršuje a nakonec se ztratí. Děti mají poruchy učení a problémy s koncentrací a pamětí. Někteří mohou potřebovat přívodní trubici. Většina dětí s CLN5 žije do pozdního dětství nebo dospívání.

CLN6, varianta pozdního infantilního nástupu
Gen CLN6, umístěný na chromozomu 15, řídí produkci proteinu CLN6, nazývaného také linclin. Protein se nachází v membránách buňky (převážně ve struktuře zvané endoplazmatické retikulum). Jeho funkce nebyla identifikována. Příznaky se u dětí liší, ale obvykle začínají po prvních několika letech života a zahrnují vývojové zpoždění, změny chování, a záchvaty. Děti nakonec ztratí dovednosti pro chůzi, hraní a řeč. Vyvíjejí také myoklonické trhnutí, problémy se spánkem a ztrátu zraku. Většina dětí s CNL6 umírá v pozdním dětství nebo v raném dospívání.

CLN6, dospělý počátek
Také známý jako Kufs nemoc Typu A, tato forma CLN6 onemocnění vykazuje příznaky v rané dospělosti, které patří epilepsie, neschopnost ovládat svaly v rukou a nohou (což má za následek nedostatek rovnováhy nebo koordinace, nebo problémy s chůzí), a pomalý, ale progresivní kognitivní pokles.

CLN7, varianta pozdně infantilní
Tato nemoc je způsobena mutací v CLN7 genu se nachází na chromozomu 4, který produkuje protein MFSD8—člen proteinové rodiny tzv. hlavní prostředník nadčeleď. Tato nadrodina se podílí na transportu látek přes buněčné membrány. Stejně jako u všech ostatních forem Batten nemoc, defekt v genu následek nedostatečnou produkci proteinu. Vývojové zpoždění začíná po několika letech toho, co se zdá být normálně se vyvíjejícím dítětem. U dětí se obvykle vyvine epilepsie ve věku od 3 do 7 let spolu s problémy se spánkem a myoklonickými trhlinami. Děti začnou ztrácet schopnost chodit, hrát, a mluvit, jak nemoc postupuje, s rychlým rozvojem příznaků viděl ve věku mezi 9 a 11. Většina dětí s poruchou žije až do pozdního dětství nebo dospívání.

CLN8 onemocnění s epilepsií s progresivní mentální retardací (EPMR)
abnormality v genu CLN8 způsobují epilepsii s progresivním poklesem mentálních funkcí. Gen, umístěný na chromozomu 8, kóduje protein nazývaný také CLN8—který se nachází v membránách buňky-převážně v endoplazmatickém retikulu (součást recyklačního koše buňky). Funkce proteinu nebyla identifikována. Nástup příznaků začíná ve věku od 5 do 10 let a zahrnuje záchvaty, kognitivní pokles a změny chování. Záchvaty se obvykle po dospívání stávají velmi přerušovanými. U některých jedinců dochází ke ztrátě řeči. Postižení jedinci mohou žít do dospělosti. Velmi vzácná forma poruchy se někdy nazývá syndrom Severní epilepsie, protože se vyskytuje v určitých rodinách v oblasti Finska.

CLN8 onemocnění, pozdní-varianta nástupu
Postižené děti začnou projevovat příznaky ve věku mezi 2 a 7, které zahrnují ztrátu zraku, kognitivní problémy, poruchy rovnováhy, myoklonické záškuby, a změny v chování. Děti vyvinou epilepsii rezistentní na léčbu a výraznou ztrátu kognitivních dovedností ve věku 10 let. Mnoho dětí ztrácí schopnost chodit nebo stát bez pomoci. Očekávaná délka života je nejistá; některé děti se dožily druhé dekády života.

CLN10 onemocnění
Toto velmi vzácné onemocnění, je způsobena mutací v CTSD genu, který se nachází na chromozomu 11, který produkuje protein, známý jako cathepsin D. Cathepsin D je enzym, který se rozpadne na jiné proteiny v lysosome. Nemoc je obvykle vidět brzy po narození, i když se může objevit později v dětství nebo dospělosti. Některé děti mají mikrocefalii-abnormálně malou velikost hlavy se sníženou velikostí mozku.

• v vrozené formě se záchvaty mohou objevit před narozením, ale je těžké je odlišit od normálních pohybů dítěte.Po narození miminka může mít záchvaty, které nereagují na léčbu, problémy s dýcháním, které se může vyvinout respirační selhání a obstrukční spánkové apnoe.Děti mohou zemřít krátce po narození nebo během prvních týdnů života.
• pozdní infantilní forma onemocnění má pozdější nástup příznaků a zpomalení progrese onemocnění.Jako děti ve věku, rozvíjet záchvaty a progresivní problémy s vizí, rovnováhy a intelektuální dovednosti.Postižení jedinci mohou mít také problémy s koordinací pohybu svalů a problémy s chůzí (nazývané ataxie), stejně jako velmi ztuhlé svaly (spasticita).Děti s onemocněním často umírají v raném dětství.

top

kolik lidí má tyto poruchy?

není známo, kolik lidí Batten onemocnění, ale podle některých odhadů to může být tak časté jako v 1 12,500 lidé v některých populacích. Postihuje odhadem 2 až 4 z každých 100 000 dětí ve Spojených státech. Mnohem více jedinců může být nositeli (viz níže) defektního genu, který může způsobit některou z nemocí NCL. Ačkoli NCL onemocnění jsou vzácné, varianty nástupu dětství jsou nejčastějšími neurodegenerativními poruchami dětství. Příležitostně se onemocnění NCL vyskytuje u více než jedné osoby v rodinách, které nesou defektní geny.

top

jak se dědí NCL?

lidé mají obvykle ve svých buňkách dvě kopie stejného genu, jedna pochází od otce a jedna od matky. To znamená, že v některých případech mají buňky systém „zálohování“, pokud je pro správnou funkci buňky potřeba pouze jedna kopie. Battenova choroba je způsobena, když jsou obě kopie (jedna od každého rodiče) specifického genu způsobujícího onemocnění vadné. Toto je známé jako autozomálně recesivní onemocnění. U lidí, kteří mají pouze jednu vadnou kopii (nosiče), se nevyvinou příznaky a obvykle nevědí o svém stavu nosiče. Vzácnou výjimkou může být pro dospělé NCL (viz níže).

Pokud oba rodiče nesou jednu defektní gen, který způsobuje, NCL, je 1: 4 šance během každého těhotenství, že dítě s nemocí. Ve stejné době, během každého těhotenství, tam je 50% šance, že dítě zdědí pouze jednu kopii defektního genu, které by dítě „nosič“ jako rodič, jako normální kopie bude zdědil od druhého rodiče. Nositelé nejčastěji nejsou touto chorobou postiženi, ale mohou předat abnormální gen svým dětem podobným způsobem, jakým jej zdědili po svých vlastních rodičích. Konečně existuje šance 1 ze 4, aby dítě zdědilo dva zcela normální geny.

riziko pro jakoukoli formu Batten onemocnění jsou děti, jejichž rodiče mají Batten onemocnění, a děti, jejichž rodiče jsou nosiči NCL gen, který způsobuje onemocnění, ale nejsou postiženy poruchou, pokud vůbec.

adult NCL / Kufsova choroba B může být zděděna jako autozomálně recesivní nebo méně často jako autozomálně dominantní porucha. V autozomálně dominantní dědičnosti se u každého, kdo zdědí vadný gen choroby, vyvine onemocnění, i když možná zdědil normální kopii.

top

jak jsou tyto poruchy diagnostikovány?

po přezkoumání individuální a rodinné anamnézy a neurologického vyšetření lze k diagnostice Battenovy choroby a dalších neuronálních ceroidních lipofuscinóz použít několik testů. V současné době se většina diagnóz Battenovy choroby provádí genetickým testováním. Možné diagnostické testy zahrnují:

• DNA analýzy/genetického testování může potvrdit přítomnost mutovaného genu, který způsobuje onemocnění NCL, stejně jako být použity v prenatální (před narozením) diagnóza onemocnění. Geny NCL jsou stále častěji zahrnuty do komerčně dostupných genetických panelů epilepsie, které testují několik genů současně.
• měření aktivity enzymu lze použít k potvrzení nebo vyloučení onemocnění CLN1 a CLN2.
• testy krve nebo moči mohou detekovat abnormality, které mohou naznačovat Battenovu chorobu. Například, zvýšené hladiny chemické látky zvané dolichol jsou nalezeny v moči mnozí jedinci s NCL a přítomnost abnormální bílé krvinky, které obsahují otvory nebo dutiny, tzv. vakuolizované lymfocyty—je společné pro určité onemocnění mutace.
• kůže nebo odběr vzorků tkáně může ukázat charakteristické tvary tvořené hromadění lipofuscinu—některé vypadají jako půl měsíce, zatímco jiní vypadají jako otisky prstů—při pohledu pod speciálním mikroskopem. Lipofusciny také nabývají zelenožluté barvy při pohledu pod mikroskopem ultrafialového světla.
• elektroencefalogramy (EEG) monitorují mozkovou aktivitu lebkou pomocí elektrod, které jsou umístěny na pokožce hlavy. Výmluvné vzorce v elektrické aktivitě mozku naznačují, že jedinec má záchvaty a některé vzorce spolu se zjištěními o zkoušce a klinické anamnéze mohou silně naznačovat specifický typ onemocnění NCL.
• elektrické studií očí, které zahrnují vizuální evokované odpovědi (které měří elektrickou aktivitu v mozku vytvořené pohled) a electroretinograms (používá se k detekci abnormalit s sítnice), může identifikovat různé oční problémy, běžné v několika Ncis. Zelenožlutá barva lipofuscinů může být někdy detekována vyšetřením zadní části oka. Ty se nyní provádějí méně často, protože většinu diagnózy lze provést pomocí testování DNA.
• diagnostické zobrazování pomocí počítačové tomografie (CT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) může lékařům pomoci hledat změny ve vzhledu mozku.

top

existuje nějaká léčba?

Žádná specifická léčba je známo, že může zvrátit příznaky jakékoliv formě Batten onemocnění. V roce 2017 Food and Drug Administration schválila enzym substituční terapie pro CLN2 onemocnění (TTP1 nedostatek) s názvem cerliponase alfa (Brineura®), které bylo prokázáno, že zpomalit nebo zastavit progresi příznaků. Neexistují žádné léčby, které by mohly zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění u jiných poruch NCL.

záchvaty mohou být někdy sníženy nebo kontrolovány antiseizurovými léky. Jiné léky jsou k dispozici k léčbě úzkosti, deprese, parkinsonismus (ztuhlost a problémy s chůzí/úkoly) a spasticita (svalová ztuhlost). Další zdravotní problémy lze vhodně léčit, jakmile nastanou. Fyzická a pracovní terapie může pomoci těm, kteří mají onemocnění, udržet si funkci co nejdéle. Podpůrné skupiny mohou postiženým dětem, dospělým a rodinám pomoci sdílet společné obavy a zkušenosti a vyrovnat se se závažnými příznaky nemoci.

top

jaký výzkum se provádí?

Národní Institut Neurologických nepořádků a pohladit (NINDS), součástí National Institutes of Health (NIH), provádí výzkum a podporuje studium mozku a centrálního nervového systému prostřednictvím grantů na významných lékařských institucí po celé zemi. NIH je předním zastáncem biomedicínského výzkumu na světě.

Hodně z NINDS výzkumu na Batten onemocnění a neuronální ceroid lipofuscinoses se zaměřuje na lepší pochopení choroby, genové terapie, a vývoj nových léků k léčbě poruch.

CLN1 nemoc

vědci používají modifikovaný Bezpečný virus k dodání náhradního fungujícího genu do mozku (genová terapie). V genové terapii, správný genetický kód je připojen k adeno-asociovaný virus—malý virus, který způsobuje velmi mírné imunitní reakce, která se nezdá být škodlivé pro člověka—a virus umožňuje genu mají být dodány do buněk na určitých místech. Vědci doufají, že náhradní Gen převezme nebo obnoví produkci proteinu v buňce. Jiní vědci používají nový adeno-asociovaný virus k pochopení genové mutace v juvenilní nemoci NCL a jak přispívá ke ztrátě nervových buněk. Vědci doufají, že výsledky určí, zda bude virus účinný při léčbě onemocnění u lidí.

vědci kombinují genovou terapii s transplantací kostní dřeně k léčbě infantilní Battenovy choroby. Pomocí myší model choroby, zjistili, že někteří účinnost při použití stand-alone genové terapie, ale žádný zjistitelný nárůst palmitoyl-protein thioesterate-1 (PPT1) aktivity v mozku pomocí transplantace kostní dřeně sám. Bylo prokázáno, že kombinovaná terapie prodlužuje životnost se zlepšenou motorickou funkcí. Vědci nyní doufají, že v tomto modelu onemocnění určí účinnost nových kombinací léků s malými molekulami, genové terapie a transplantace kostní dřeně. Žádná z těchto studií nebyla provedena u dětí trpících onemocněním CLN1.

vědci NIH identifikovali potenciální nový lék-molekulu NtBuHA – k léčbě onemocnění CLN1. Vědci testovali NtBuHA molekuly u myší model choroby a zjistili, že sloučenina výrazně snižuje voskový nahromadění, chráněny neurony v mozku, zpomalil zhoršení motorické koordinace, a rozšířené zvířat délky života. Dalším molekulárním projektem je studium lanthionin ketaminu, přírodní sloučeniny nacházející se v mozku, která aktivuje schopnost buňky recyklovat její obsah (proces zvaný autofagie). Sloučeniny a jejich deriváty, lanthionine ketamin ethyl ester, bylo prokázáno, že mají neuroprotektivní vlastnosti a může vést k výzkumu nových molekul schopných léčbě různých neurologických poruch, ve kterých mobilní recyklační proces byl narušen.

CLN2 Disease

několik studií se snaží posoudit přirozenou historii Battenovy choroby a najít způsoby, jak ji léčit. Jeden NINDS-financovaného projektu je studium genetické a pozorovatelné vlastnosti, jak nemoc postupuje u dětí všech věkových kategorií, kteří byli diagnostikováni s pozdně infantilní Batten onemocnění. Studie běží paralelně s NIH-podporované studie, která hodnotí účinnost nového léku na poruchu, která bude doručena pomocí genové terapie. Další studie bude upřesnit a ověřit Jednotný Batten Disease Rating Scale jako klinický nástroj hodnocení pro Batten onemocnění. V současné době neexistují systematické klinické studie Battenovy choroby pomocí standardizovaného ratingového nástroje.

onemocnění CLN3

aminokyselina glutamát-chemická látka, která se podílí na způsobu, jakým buňky spolu mluví-je neustále recyklována neurony a podpůrnými buňkami. Nadměrný glutamát může poškodit nebo zabít nervové buňky a zvýšené hladiny glutamátu byly nalezeny v mozku dětí s mutací genu CLN3. Vědci financovaní NINDS používají myší model ke zkoumání metabolických recyklačních cest odpovědných za regulaci hladin glutamátu v mozku. Studiem sloučeniny, která by mohla zlepšit schopnost podpůrných buněk recyklovat glutamát a zabránit toxicitě glutamátu v neuronech, vědci doufají, že vyvinou potenciální terapii pro děti s juvenilní Battenovou chorobou.

je pravděpodobné, že více léků/přístupů nebo kombinace více léků s aktivitou proti ceroid spolu s genová terapie, může být nutná léčba různých Ncis.

NINDS pomáhá financovat Lysosomální Onemocnění Sítě, kombinovanou síť výzkumných center, zkoušejících, pacient zájmových skupin, a jiné zúčastněné strany, které obhajují pro výzkum na diagnostiku, řízení a léčbu lysosomální a souvisejících chorob, včetně Batten onemocnění. Výzkum důraz zahrnuje kvantitativní analýzu centrálního nervového systému, stavba a funkce, vývoj biomarkerů (biologické opatření, které mohou naznačovat přítomnost nebo přesněji předpovídat rychlost progrese onemocnění u člověka, nebo účinnost terapie), a longitudinální studie přírodní historie a léčba onemocnění.

další informace o klinický výzkum na Batten onemocnění a NCL poruchy, navštivte ClinicalTrials.gov registru, a výsledky databáze klinických studií lidské účastníky provedli po celém světě. Více informací o výzkumu poruch NCL podporovaných NINDS a dalšími instituty a centry NIH lze nalézt pomocí NIH RePORTER, Prohledávatelná databáze současných i minulých výzkumných projektů.

top

Jak mohu pomoci výzkumu?

NINDS podporuje NIH NeuroBioBank, společné úsilí zahrnující několik mozkových bank po celých Spojených státech, které dodávají vyšetřovatelům tkáň od lidí s neurologickými a jinými poruchami. Tkáň od jedinců s Battenovou chorobou je potřebná k tomu, aby vědci mohli tuto poruchu intenzivněji studovat. Cílem je zvýšit dostupnost a přístup k vysoce kvalitní vzorky pro výzkum pochopit neurologický základ onemocnění. Potenciální dárci mohou zahájit proces registrace návštěvou https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

top

Kde mohu získat více informací?

Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:

MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace je také k dispozici z následujících organizací:

Batten Onemocnění, Podporu a Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

dětské Mozkové Onemocnění Nadace
Parnassus Heights Medical Building, Apartmá 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

Nathan je Bitva Nadace
459 State Road 135 Jižní
Greenwood, IN 46142
[email protected]
Tel.: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504

Hide and Seek Nadace pro Lysozomální střádání Onemocnění Výzkum
6475 East Pacific Coast Highway
Apartmá 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

„Batten Onemocnění Fact Sheet“, NINDS, datum Publikace června 2018.

NIH Publication No. 18-NS-2790

Zpět na Batten Onemocnění Informace o Stránce

zobrazit seznam všech NINDS poruchy

Publicaciones en Español

Enfermedad de Lať

top

Připravené:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury. Poradenství ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s jeho anamnézou.

všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Úvěr na NINDS nebo NIH se cení.

top