lidé mají 46 chromozomů v každé buňce v těle. Ty jsou uspořádány ve 23 párech. Jeden chromozom v každém páru je zděděn od matky a jeden od otce. 22 párů je identických u mužů a žen a tyto jsou známé jako „autosomy“. 23. pár se skládá ze dvou pohlavních chromozomů, které určují pohlaví dítěte.

podmínky popsané jako „autosomální“ jsou podmínky, ve kterých je defektní gen (mutace), který způsobuje poruchu, umístěn na jednom z 44 chromozomů jiných než dva pohlavní chromozomy. Autosomální stavy ovlivňují muže i ženy stejně.

příklady: spinální muskulární atrofie, kongenitální svalová dystrofie, končetiny pletence svalové dystrofie (některé typy)

v Případě, že podmínka je recesivní, to znamená, že obvykle není způsobit žádné příznaky u lidí, kteří mají normální kopii genu, stejně jako vadný, protože normální kopie je schopen kompenzovat vadné. To znamená, že lidé mohou být „nositeli“ nemoci, aniž by to věděli. Mutace může být přenesena z rodičů na jejich děti, ale dítě bude ovlivněno pouze tehdy, pokud oba rodiče předají mutovanou kopii genu.

děti nositelů

obrázek níže ukazuje dědičný vzorec pro autozomálně recesivní poruchy, kde jsou oba rodiče nositeli, ale ani jeden není ovlivněn. Další informace o genetice naleznete v sekci odkazy vlevo.

Děti postižených jedinců

Když se jedinec postižen autosomálně recesivní chorobou má dítě, to dítě bude nutně být minimálně nositelem stavu, protože rodič nemá „normální“ kopii genu předat. Ale pokud druhý rodič není ani postižené, ani nositelem stavu, dítě obdrží jednu normální kopii genu z mateřské a tak nebude ovlivněna sami. To znamená, že většina dětí narozených lidem s recesivním stavem není ovlivněna. Pokud se druhý rodič stane nositelem, existuje 50% šance, že pár bude mít postižené dítě. Pokud jsou postiženi oba rodiče, budou postiženy i všechny jejich děti.