co je autismus?

autismus je komplexní biologická porucha vývoje, která trvá po celý život člověka. Lidé s autismem mají problémy se sociální interakcí a komunikací, takže mohou mít potíže s konverzací s vámi, nebo se vám nemusí dívat do očí. Někdy mají chování, které mají dělat, nebo že to dělají znovu a znovu, jako není schopen poslouchat až do jejich tužky jsou seřazeni nebo říkat stejné věty znovu a znovu. Mohou mávat rukama, aby vám řekli, že jsou šťastní, nebo by se mohli zranit, aby vám řekli, že nejsou.

jedna osoba s autismem může mít různé příznaky, vykazovat odlišné chování a pocházet z různých prostředí než ostatní lidé s autismem. Kvůli těmto rozdílům lékaři nyní považují autismus za poruchu „spektra“ nebo skupinu poruch s řadou podobných funkcí. Lékaři klasifikují lidi s poruchou autistického spektra (ASD) na základě jejich autistických příznaků. Osoba s mírnými autistickými příznaky je na jednom konci spektra. Osoba s vážnějšími příznaky autismu je na druhém konci spektra. Ale oba mají formu ASD.

co způsobuje autismus?

nikdo neví jistě, co způsobuje autismus. Je to složitá biologická porucha a žádní dva lidé s autismem nejsou stejní. Tyto rozdíly vedou vědce k přesvědčení, že autismus je výsledkem směsi příčin. Nehledají jen jednu příčinu pro všechny případy autismu.

v tomto okamžiku se vědci domnívají, že základní příčina autismu je genetická. Vědci ze sítě o neurobiologii a genetice autismu: Společné Programy Excelence v Autismu (CPEA), síť vědců podporovaný Národní Institut Zdraví Dítěte a Vývoj Člověka (NICHD) a Národní Institut na Hluchotě a Jiných Komunikačních Poruch (NIDCD), stejně jako další NICHD, NIH, a non-NIH vědci, jsou při pohledu na to, jak geny by mohly být zapojeny v autismu. Toto celosvětové výzkumné úsilí doufá, že vyřeší záhady autismu pochopením jeho příčin.

co jsou geny?

geny jsou velmi malé kousky dědičného materiálu, což znamená, že rodiče je předávají svým dětem. Každý člověk dostane polovinu svých genů od své matky a polovinu od svého otce.

vzor nebo sekvence vašich genů je jako plán, který říká vašemu tělu, jak budovat Jeho různé části. Vaše genová sekvence řídí, jak jste vysoký, jakou barvu mají vaše vlasy a oči, a další rysy vašeho těla a mysli. Změny v tomto plánu mohou způsobit změny ve vývoji vašeho těla nebo mysli.

geny se nacházejí na chromozomech. Téměř každá buňka ve vašem těle obsahuje 23 párů chromozomů, celkem 46. Geny a chromozomy dávají tělu všechny informace, které potřebuje k „vybudování“ člověka.

proč studovat geny?

předchozí výzkum naznačuje souvislost mezi autismem a geny. Například:

• když se autismus vyskytuje u identických dvojčat, mají oba členové sady podmínku 60 procent času. Když dojde k autismu u bratrských dvojčat, oba členové souboru mají podmínku pouze 3 až 6 procent času. Identická dvojčata pocházejí z jediného vajíčka, které se rozdělí na dvě, takže sdílejí 100 procent svých genů; bratrská dvojčata pocházejí ze dvou oddělených vajec, takže jsou geneticky odlišná. Pokud by autismus nebyl částečně způsoben geny, pak by počet identických dvojčat s autismem nebyl vyšší než počet bratrských dvojčat s tímto stavem. Ale, protože obě identická dvojčata mají autismus častěji než obě bratrská dvojčata, vědci si myslí, že geny hrají roli v autismu. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al., 1988, jak je uvedeno v Ingram, 2000)

• Rodinné historky a rodinné studie ukazují, že některé z autismu podobné příznaky, jako je zpoždění ve vývoji jazyka, se vyskytují častěji u rodičů a dospělých bratrů a sester lidí s autismem, než v rodinách, kteří nemají žádné autistické členů nebo příbuzných. Protože členové stejné rodiny mají podobné genové sekvence, tyto studie naznačují, že něco o genových sekvencích je spojeno s autismem. Autismus je porucha spektra, což znamená, že lidé s autismem mohou mít řadu příznaků. Určitá změna v genové sekvenci může způsobit, že stav je velmi mírný, takže člověk nemá autismus, ale místo toho má jeden ze svých příznaků. Jiná změna v této sekvenci by mohla způsobit, že příznaky autismu budou vážnější. (Landa et al., 1991; Landa et al., 1992; Volkmar et al., 1998; MacLean et al 1999, jak je uvedeno v Ingram, 2000)

na Základě těchto zjištění, lékaři už dlouho pocit, že spojení mezi geny a autismu byla silná možnost.

ale vědci neočekávají, že zjistí, že pouze jeden gen způsobuje autismus. Kvůli rozdílům v příznacích lidí se vědci domnívají, že autismus je výsledkem mnoha genů, které spolu interagují. V tomto okamžiku se zdá, že některé děti se rodí s genetickou náchylností k autismu. To, co způsobuje, že někteří vnímaví jedinci rozvíjejí autismus a jiní ne, je důležitá výzkumná otázka.

co našli vědci CPEA studiem genů a autismu?

genetické studie autismu prováděné sítí CPEA zdůrazňují některé způsoby, jak mohou být geny zapojeny do autismu.

Chromozomy, Kde se Vadné Geny jsou Pravděpodobně

CPEA vyšetřovatelé, spolupracuje s vědci z celého světa, jsou pomocí procesu zvaném vazebné analýzy k identifikaci genetické „hotspotů“, nebo chromosomové oblasti, kde se vadné geny spojené s autismem mohou být nalezeny. Zatím se zdá, že nejslibnější vede na chromozomu 7, kde je známo, že existují geny pro jiné jazykové poruchy, a chromozomu 15, kde již byly identifikovány geny pro jiné vývojové poruchy.

Chybí část Chromozomu Může Být Vázána k Autismu

skupina výzkumníků na University of California, Irvine, zjistil, že jeden z jejich sedm-rok-starý u pacientů s autismem chybí určité části Chromozomu 15 (Smith 2000). Proč je to tak velký objev? Je to důležité, protože je to jeden z prvních případů, kdy byl konkrétní genetický problém skutečně nalezen u osoby s autismem.

V minulosti, studie se zaměřily na skupiny lidí s autismem a některé obecnější rysy jejich geny, jako chromozomů, které by mohly mít problém geny, a zda mají jeden, dva, nebo tři kopie chromozomu. Ale v této studii se vědci podívali na jednu osobu najednou, aby se pečlivě zaměřili na geny této osoby. Tento pomalý a složitý proces umožnil vědcům vytvořit podrobný katalog všech 46 chromozomů pro každou autistickou osobu, najít chybějící bloky těchto chromozomů.

po bližším pohledu na chromozomy autistického chlapce vědci zjistili, že mu chybí téměř 1000 kusů genetické sekvence na chromozomu 15. Chybějící kousky chromozomů znamenají, že některé pokyny pro budování těla nebo mysli chybí. Bez těchto pokynů nemusí být tělo nebo mysl postaveny správně.

pomocí tohoto objevu se vědci pokusí sladit chybějící část chromozomu s některými geny, o kterých si myslí, že hrají roli v autismu. Pokud mohou zápas gen chybějící část chromozomu, mohou být schopni odhalit, jak se gen mění tělo způsobit autismus. Tato zjištění mohou také vést k léčbě, která opravuje změny způsobené chybějícím kusem chromozomu.

Genetické Změny Nalezeny u Mnoha Pacientů s Autismem

Vědci z University of Rochester School of Medicine a zubní Lékařství v Rochesteru, New Yorku, zjistil, že téměř 40% lidí s autismem v jejich studii mělo změnit v jejich vazba genů, které by mohly být faktorem v způsobující jejich autismem (Ingram, 2000). Sekvence nebo vzor vašich genů řídí, jak vaše tělo buduje své části. Změna v této sekvenci mění způsob, jakým jsou vaše tělo a mysl postaveny, což může vést k autismu.

Konkrétně, 39 procent lidí s autismem ve studii měla změnit v jedné ze dvou kopií genu HOXA1, který se nachází na Chromozomu 7. (Pamatujte, že chromozomy přicházejí ve dvojicích, což znamená, že vaše buňky mají dvě kopie každého genu.) Procento lidí, kteří měli změnu v jednom ze svých genů, ale neměli autismus a nebyli spojeni s nikým s autismem, bylo mnohem nižší (pouze 22 procent). Protože dvakrát tolik lidí s autismem měl gen změní, když ve srovnání s lidmi, kteří nemají autismus, ale měl změnu genu, genu HOXA1 by mohl hrát roli při vzniku autismu.

kromě toho, 33 procent lidí ve studii, kteří neměli autismus, ale týkaly někoho s autismem, také měl změnit v jejich genu, což podporuje myšlenku, že HOXA1 gen hraje roli při vzniku autismu. Tato zjištění naznačují, že genetická sekvence těchto rodin je nějakým způsobem spojena s autismem a příznaky podobnými autismu. Vědci musí udělat více studií, aby zjistili, co je to spojení.

ale vědci si nemyslí, že změna genu HOXA1 sama o sobě způsobuje autismus. Pokud by změna genu byla jedinou příčinou, pak by každý, kdo měl tuto změnu, byl diagnostikován s autismem. Protože tomu tak není, vědci si myslí, že gen HOXA1 je pouze jedním z mnoha genů, které mohou přispívat k autismu.

Rychlé Fakta o HOX Geny

HOX je zkratka pro homeobox, slovo, které vědci používají k popisu skupiny genů, které kontrolují růst a vývoj velmi brzy v životě. HOX geny se chovají jako režisér filmu v tom, že říkají jiným genům, kdy jednat a kdy přestat během vývoje. Například, když určitý gen HOX říká „akce“, ostatní geny vašeho těla začnou budovat vaše uši. Jakmile vaše uši vyvinuly stejný gen HOX, říká: „řez“ a vaše ušní geny se přestanou stavět.

máte 38 různých HOX genů rozložených mezi vaše chromozomy, které řídí působení vašich dalších genů, aby vytvořily vaše tělo. Tyto geny jsou aktivní velmi brzy v lidském růstu, než se narodí dítě.

ze studií o rostoucích kojencích lékaři vědí, že gen HOXA1 se řídí velmi brzy v lidském vývoji-mezi 20. a 24. dnem početí. Většina žen ani neví, že jsou těhotné, když Gen HOXA1 funguje. HOXA1 řídí geny, které tvoří stavební kameny pro centrální nervový systém, který zahrnuje mozek a míchu. Změna tohoto genu by také mohla změnit způsob, jakým tělo buduje svůj nervový systém, což by zase mohlo vést k autismu.

co má budoucnost pro studium genů a autismu?

síť CPEA zkoumá další genetické mechanismy, které mohou vysvětlovat, proč se v různých studiích objevují různé genetické defekty související s autismem. Vědci v Síti budou sdílet své informace a své metody, jak zjistit, jestli ostatní vědci získat stejné výsledky v jiných lidí s autismem. To, že několik vědců získá stejné výsledky,“ potvrzuje “ tento objev. Uvidí, zda tyto a další nové genetické nálezy mohou být „replikovány“ nebo potvrzeny u jiných osob s autismem. Po potvrzení se objev stává odrazovým můstkem k dalším objevům. Vědci v síti doufají, že nejnovější poznatky o genech a autismu jsou jen začátek. Pochopením genetických i environmentálních příčin autismu mohou vědci pochopit, jak s ním zacházet a možná i jak tomu zabránit.

zatímco někteří vědci se zaměřují na potvrzení zde uvedených zjištění, jiní vědci dělají své vlastní studie o různých rysech autismu a genů. Lékaři a vědci se budou nadále dívat na geny a prostředí a na to, jak spolu interagují, dokud nevyřeší tajemství autismu.

Kde mohu získat více informací o autismu?

NICHD Clearinghouse poskytuje informace o výzkumu autismu a autismu ao dalších tématech týkajících se zdraví dětí, dospělých a rodin. Informace, specialisté na NICHD Střediska, jsou k dispozici na adrese:

e-Mail: PO Box 3006, Rockville, MD 20847
Telefon: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
E-mail: [email protected]

NICHD Autismem Webové Stránky, www.nichd.nih.gov/autism nabízí informace o NICHD výzkum autismu, včetně CPEA Sítě, aktuální grantů a finančních mechanismů, probíhajících klinických studií, a NIH Autismem Koordinační Výbor. S různými informacemi o tématech souvisejících s autismem, Web NICHD Autism je dobrým místem pro zahájení vyhledávání informací. Můžete také komentovat výzkum autismu na informačních tabulích NICHD prostřednictvím webu Autism.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR a Rodier PM. Objev alelických variant HOXA1 a HOXB1: genetická náchylnost k poruchám autistického spektra. Teratologie, 62: 393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocian M, Hakim S, Modahl C a Spence MA. Analýza 1-megabase smazání i9n 15q22-q23 v autistické pacienta: identifikace kandidátních genů pro autismus a homologní DNA segmenty v 15q22-q23 a 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96: 765-770, 2000.