co je ALS?

ALS (amyotrofická laterální skleróza), také volal Lou gehrigova choroba nebo onemocnění motorického neuronu, je progresivní, neuromuskulární onemocnění, které napadá nervové buňky a spoje v mozku a míše. Motorické neurony, mezi největší ze všech nervových buněk, sahají od mozku k kostní dřeni a od kostní dřeně ke svalům v celém těle. Když tyto motorické neurony zemřou, mozek již nemůže iniciovat a řídit pohyb svalů. V tuto chvíli neexistuje lék na nemoc; v posledních desetiletích jsme však podnikli obrovské kroky v našem chápání mozku, nervového systému a genetiky. Objevy v každé oblasti přinášejí naději lidem s ALS a jejich rodinám, že jednoho dne bude nalezen lék.

Amyotrofický pochází z řeckého jazyka. „A“ znamená ne nebo negativní. „Mio“ označuje sval a “ trofický „znamená výživu, proto se překládá jako“bez svalové výživy“. Když sval není vyživován, atrofuje nebo hoří. „Laterální“ identifikuje oblasti v kostní dřeni člověka, kde se nacházejí části nervových buněk, které vyživují svaly. Protože tato oblast degeneruje, vede v oblasti k fibróze nebo ztuhnutí („skleróza“). Jak je postiženo stále více nervů a svalů, osoba s ALS ztrácí schopnost pohybu a nakonec trpí úplnou paralýzou. Svaly používané k dýchání, mluvení a polykání jsou také ovlivněny. ALS obvykle neovlivňuje smysly člověka (jako je dotek ,chuť, vůně atd.), funkce močového měchýře a střev nebo sexuální touha a funkce.

kdo má ALS?

ve Spojených státech žije s ALS více než 20 000 lidí a přibližně 6.Každý rok je diagnostikováno 000 nových Američanů s ALS. Symptomy se objevují u jedinců ve věku 40-70 let, i když se onemocnění vyskytuje jak u mladších, tak u starších lidí. Přežití po potvrzení diagnózy je v průměru tři až pět let. Progrese ALS se u každého jednotlivce liší. Asi deset procent diagnostikovaných s ALS žije deset nebo více let. Pečovatelé, lékaři, zdravotní sestry, fyzioterapeuti, logopedi/patologové, ergoterapeuti a sociální pracovníci společně s osobou s ALS může pomoci zajistit vysokou kvalitu života a tolik nezávislosti, jak je to možné.

ALS se vyskytuje častěji u mužů než u žen. V 90% až 95% všech případů ALS není jasně známá příčina. Tyto případy, které se zdají být náhodně, jsou označovány jako sporadické ALS. 5% až 10% případů ALS je zděděno. Tato genetická forma ALS je známá jako familiární ALS. Sporadické a familiární ALS mají podobné příznaky i progresi. ALS není nakažlivá.

Příznaky

Někteří pacienti si všimnout projev nemoci při jejich rukou se stal nemotorný, což způsobuje obtíže při plnění úkolů, jako je otevírání dveří nebo psaní. Jiní zažívají slabost nohou a mohou zakopnout nebo spadnout. Jiní lidé si mohou všimnout problémů s řečí nebo potíže s polykáním. ALS může být přítomen na chvíli, než si všimnete jakýchkoli příznaků. Tento nedostatek příznaků, které lze zaznamenat, nastává, protože zbývající funkční nervové buňky kompenzují ztracené nebo poškozené nervové buňky. Počátečním příznakem je generalizovaná únava. Jak se svalové buňky zhoršují, pacienti často pociťují necitlivost, občasné třesy paží nebo nohou nebo kontrakci (fascikulace). Často příznaky začínají v rukou a nohou, pak se pohybují vnitřně do středu těla. Obvykle je jedna strana postižena více než druhá. Nakonec může být paralýza úplná, s výjimkou očních svalů.

někteří z postižených ALS mohou vykazovat nekontrolovatelný smích nebo pláč. Toto se označuje jako pseudobulbarový efekt. Dalším příznakem může být deprese. Někteří lidé s ALS mají sialorrhea, slintání. Někteří lidé s ALS mají problémy s myšlením (označované jako kognitivní porucha) a/nebo změny v chování. Méně často se u některých z těchto případů ALS může vyvinout DFT (frontotemporální demence), při které dochází k postupnému zhoršování chování, osobnosti a/nebo jazyka, který narušuje každodenní funkci.

diagnóza

neexistuje žádný specifický klinický test, který by mohl identifikovat ALS. Diagnóza se provádí pomocí neurologa pomocí fyzického vyšetření, důkladné anamnézy pacienta a neurologického testu. Diagnostický test často zahrnuje NSC (studie vedení nervu) a EMG (elektromyografie) zkontrolovat, nervy a svaly, počítačová tomografie nebo MRI (magnetická rezonance) mozku a/nebo míchy, a rozsáhlé krevní testy. Někdy se provádějí svalové a / nebo nervové biopsie. Proces diagnostiky zahrnuje určení dalších možných příčin symptomů, které osoba projevuje. Protože neexistuje žádný přesvědčivý test, lidé se setkávají s pravděpodobnou nebo možnou diagnózou ALS, dokud nejsou identifikovány další příznaky.

diagnóza ALS může být zničující jak pro jednotlivce, tak pro rodinu. Hněv, popření, strach a pocit ztráty jsou běžné reakce. Pro ty, kteří prošli delším diagnostiku procesu a nouzi nemají diagnózu, konečně s vědomím, že mají ALS může skutečně poskytují pocit úlevy.

léčba a léčba ALS

Americká akademie neurologie stanovila pokyny pro lékaře, kteří léčí jedince s ALS. Ty jsou založeny na následujících čtyřech principech:

sebeurčení pacientů a autonomie jsou priority; způsob, jakým je péče a informace poskytována osobě s ALS a / nebo její rodině, by však měl brát v úvahu sociální, psychologické a kulturní zázemí rodiny. Například v některých případech může pacient raději neznat diagnózu a / nebo prognózu a rodina může určit někoho jiného jako tvůrce lékařských rozhodnutí.

lékaři by měli rodině poskytnout informace před rozhodnutím o možnostech léčby. Všichni zúčastnění musí pochopit, že rozhodnutí se mohou časem měnit.

Péče o osoby s ALS vyžaduje koordinované úsilí mezi mnoha lidmi, včetně pečovatelů, terapeutů, sester a rodinných lékařů. Lékař by měl být zodpovědný za zajištění koordinace péče od doby diagnózy až po poslední stadia onemocnění.

životní vůle (předem směrnic, zdravotnictví power of attorney), který definuje léčba preference osoby s ALS může být vynikající nástroj komunikace mezi osobou s ALS, rodiny a zdravotnického týmu. Tento dokument by však měl být revidován každých šest měsíců, aby odrážel možné změny preferencí. To může být často obtížný problém a lékař by měl pomoci tím, že nabídne rodině možnost diskutovat a přezkoumat ji. Při přípravě by měl lékař poskytnout rodině informace o terminálních stádiích onemocnění.

pomoc lidem s ALS a jejich rodinami vyžaduje empatii a citlivost ze strany všech zúčastněných.

léčba léků

v roce 1995 FDA schválil riluzol (Rilutek), který byl prvním lékem k léčbě ALS. Riluzol je lék užívaný ústy(například pilulka). Klinické studie riluzolu ukázaly, že léčivo mělo mírný účinek (2 až 3 měsíce) při zpomalení progrese ALS.

v roce 2017 FDA schválila druhý lék na léčbu ALS: Edaravone (Radicava). Edaravon je léčivý přípravek podávaný intravenózně (například infuzí do žíly). Malá klinická studie ukázala, že edaravon snížil snížení denní funkce u omezené skupiny lidí s ALS, kteří byli v raných stádiích. V klinické studii zahrnující větší skupinu lidí s ALS však lék neprokázal přínos ve srovnání s placebem.

ačkoli v současné době neexistuje lék na ALS, vědci pokračují v provádění klinických studií potenciálních nových léčebných postupů ALS. Lidé s ALS (PALS) mohou chtít diskutovat o možnosti účasti v klinickém hodnocení se svými lékaři. Deprese, nekontrolovatelný smích/pláč, vyrážka, nespavost, spasticita a slintání mohou být léčeny léky a měly by být upozorněny na lékaře.

život s ALS

ačkoli neexistuje lék na ALS, lze udělat hodně pro to, aby člověk žil s nemocí. Léčba, která se snaží zmírnit příznaky, může být velmi účinná. Lidé s ALS by obvykle měli pokračovat ve svých pravidelných každodenních činnostech a zastavit se před únavou. Měli by být povzbuzováni, aby si stanovili své vlastní limity cvičení a naplánovali, jak budou využívat své energie a sílu. Váš lékař pravděpodobně navrhne cvičení, včetně dechových cvičení, k posílení neovlivněných a méně postižených svalů. Tato cvičení nejsou namáhavá nebo namáhavá, ale jsou navržena tak, aby pomohla udržet pohyblivost a zabránit znecitlivění kloubů a svalové kontrakci.

existuje celá řada pomocných zařízení ke zlepšení kvality života osoby s ALS:

mobilita

díky práci s fyzickými a pracovními terapeuty mohou lidé s ALS a jejich pečovatelé identifikovat vhodná zařízení, která pomohou minimalizovat nezávislost a snížit úsilí pečovatele při změnách mobility. Rovnátka, hole a běžecké pásy mohou lidem s ALS pomoci udržet nezávislou mobilitu co nejdéle. Jak nemoc postupuje, invalidní vozíky, výtahy a další speciální vybavení, může umožnit lidem s ALS a jejich pečovatele, aby práce jako tým, aby osoba s ALS ve spojení se světem kolem nich a zajistit řádnou péči.

komunikace

logoped může pomoci lidem s ALS udržet jejich schopnost mluvit co nejdéle; ztráta řeči však neznamená ztrátu schopnosti komunikovat. Asistenční komunikační zařízení, od jednoduchých tabulí po sofistikovaná elektronická zařízení a počítačové aplikace, umožňují komunikaci i v nejpokročilejších fázích ALS. Rychlé pokroky v technologii mají za následek výrobky, které dramaticky zvýšit nezávislost lidí s velmi omezenou pohyblivostí, což jim umožňuje, aby „mluvit“, ovládat světla a jiné ovládací prvky, a nadále přispívat členy jejich rodin a komunit. Medicare může zahrnovat určitá komunikační zařízení.

dýchání

protože svaly oslabují, dýchání se u osoby s ALS stává obtížnějším a méně účinným. Jednotlivci se mohou setkat s problémy se spánkem, vstáváním unaveným nebo vstáváním s bolestem hlavy. Existují některé možnosti pro jednotlivce, jejichž dýchání se stává nedostatečným.

existují některé neinvazivní možnosti, které vám pomohou dýchat. Jeden z nejčastěji používaných se nazývá BiPAP (dvoufázový pozitivní tlak vzduchu). Člověk s ALS nosí masku přes nos v noci připojen k BiPAP, který pomáhá zvýšit proudění vzduchu do a ven z plic.

pokud osoba potřebuje více dýchací pomoci, než je nabízeno jakoukoli neinvazivní metodou, může být použit trvalý respirátor. Pak respirátor provádí dýchání pro osobu. Tato možnost může prodloužit život osoby s ALS, ale zvyšuje potřebu péče a náklady na péči. Ochota a dostupnost pečovatelů může mít dopad na toto rozhodnutí.

rozhodování o tom, zda používat různé typy Asistovaných dýchacích přístrojů, bude jedním z nejobtížnějších rozhodnutí, která musí lidé s ALS a jejich rodiny učinit. Preference týkající se podpory dýchání by měly být projednány s lékařem a zahrnuty do předběžných směrnic.

výživa

je důležité, aby lidé s ALS dostávali správnou výživu a udržovali normální hmotnost. Jak se vyvíjejí problémy s požitím, jídlo může být zpracováno, aby bylo snazší jíst. Registrovaný nutriční terapeut a logoped nebo logoped může pomoci vyvinout strategie, aby zajistily, že osoba je stále dostatek živin, kalorií a tekutin. Pokud osoba nedostává dostatek jídla, nebo pokud se udušení a vdechování jídla stává problémem, může osoba zvážit krmnou trubici. Trubice, označovaná jako kolík, je chirurgicky vložena do žaludku osoby. Jídlo prochází trubicí a vstupuje přímo do žaludku. To může být další velmi obtížné rozhodnutí pro lidi s ALS a jejich rodiny. Preference týkající se umístění PEG by měly být projednány dříve, než vznikne potřeba, a měly by být zahrnuty do předběžných směrnic. Stejně jako u rozhodnutí o léčbě by měla být pravidelně přezkoumávána.

shromažďování správných zdrojů pro řešení výzev ALS může být pro mnoho rodin finančně obtížné. Jak Alsa (asociace amyotrofické laterální sklerózy), tak MDA (asociace svalové dystrofie) mají programy, pomocí kterých mohou lidé s ALS půjčovat asistovaná zařízení a vybavení, které by jinak nebyli schopni získat.

Kontakt

je důležité, aby člověk s ALS a jejich pečovatele získat informace a podporu, kterou potřebují. Finanční, emocionální, a pečující výzvy mohou negativně ovlivnit lidi s ALS a jejich pečovatele. Příprava na nadcházející změny, navázání dobré komunikace se svým lékařem a dalšími členy lékařského týmu, a vytvoření podpůrné komunity rodiny, přátelé, a odborníci na sociální služby společně pomohou zajistit nejlepší možnou kvalitu života. Přestože potřeby péče o lidi s ALS mohou být intenzivní, pečovatelé by si měli být také vědomi svých vlastních potřeb pro odpočinek, odpočinek a emoční podporu. Diagnóza ALS neznamená ukončení radosti ze života. Lidé s ALS a jejich pečovatelé zjistí, že se i nadále smějí, najít radost ve svém životě, a být zmocněn láskou své rodiny a přátel.

zdroje

Family Caregiver Alliance
National Care Center
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ebová stránka: www.pečovatel.org
Email:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Rodinné Péče Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Rodinné Pečovatele Alliance) si klade za cíl zlepšit kvalitu života pečovatelů prostřednictvím vzdělávání, služby, výzkum a podporu. Prostřednictvím svého národního centra péče, FCA poskytuje informace o sociálních otázkách, veřejná politika a aktuální péče a usnadňuje pomoc při vývoji veřejných a soukromých programů pro pečovatele. Pro obyvatele Bay Area v San Franciscu nabízí FCA přímé služby podpory rodiny pečovatelům osob s Alzheimerovou chorobou, mrtvice,poškození mozku, Parkinsonova choroba a další oslabující mozkové poruchy postihující dospělé.

Další organizace a odkazy

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

Centrum ALS na UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (Dystrofie Asociace Muscula)
www.mdausa.org

Mezinárodní Aliance Sdružení ALS/MND v Internetu
www.alsmndalliance.org

Ochrnutý Veteráni z Ameriky
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Národní ALS Registru
www.cdc.gov/als